İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

ARMC5

armadillo repeat containing 5

Özet

Sitogenetik konum
16p11.2
Koordinatlar
Kromozom 16: 31.459.501–31.467.165 (GRCh38)
Eksonlar
7,7 kb boyunca 6 ekson
Protein
935 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
FLJ13063
MANE Select transkripti
ENST00000268314.9NM_001105247.2
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Carney Kompleksi ve Kalıtsal Adrenal Cushing Sendromu

    • ARMC5 ile ilişkili primer bilateral makronodüler adrenal hiperplaziOtozomal dominant

      Her iki adrenal bezin çoklu nodüllerle büyümesidir; erişkinlikte yavaş yavaş fazla kortizol üretebilir.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Taşıyıcılarda ve yakın akrabalarında kortizol fazlalığı için biyokimyasal taramaya olanak tanır.

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

ARMC5 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 16, ARMC5 genin yerini gösteren köşeli parantezle. ARMC5 ve yakınındaki 28 gen, kromozom 16 üzerinde, 30.963.333 ile 31.963.332 arasında.Kromozom 1616p11.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.331 Mb31,2 Mb31,4 Mb31,6 Mb31,8 MbSETD1A: 30.957.294–30.984.664, ileri iplikSETD1AHSD3B7: 30.985.029–30.989.154, ileri iplikHSD3B7STX1B: 30.989.256–31.010.897, geri iplikSTX1BSTX4: 31.032.889–31.042.975, ileri iplikSTX4ZNF668: 31.059.772–31.074.240, geri iplikZNF646: 31.074.394–31.084.196, ileri iplikPRSS53: 31.083.437–31.089.628, geri iplik: 31.083.439–31.094.956, geri iplikVKORC1: 31.090.260–31.095.980, geri iplikBCKDK: 31.106.107–31.113.464, ileri iplikBCKDKKAT8: 31.114.489–31.131.396, ileri iplikKAT8PRSS8: 31.131.433–31.135.727, geri iplikPRSS8PRSS36: 31.138.926–31.150.213, geri iplikPRSS36FUS: 31.180.131–31.196.963, ileri iplikFUSPYCARD: 31.201.486–31.203.450, geri iplikPYCARDTRIM72: 31.214.017–31.231.537, ileri iplikTRIM72PYDC1: 31.215.962–31.217.162, geri iplikPYDC1ITGAM: 31.259.954–31.332.892, ileri iplikITGAMITGAX: 31.355.134–31.382.999, ileri iplikITGAXITGAD: 31.393.258–31.426.505, ileri iplikITGADCOX6A2: 31.427.731–31.428.433, geri iplikZNF843: 31.432.593–31.444.323, geri iplikZNF843ARMC5: 31.459.501–31.467.165, ileri iplikARMC5TGFB1I1: 31.471.585–31.478.727, ileri iplikTGFB1I1SLC5A2: 31.483.002–31.490.860, ileri iplikSLC5A2RUSF1: 31.489.465–31.509.309, geri iplikRUSF1AHSP: 31.512.938–31.528.808, ileri iplikAHSPKRABD5: 31.713.227–31.794.890, ileri iplikKRABD5ZNF267: 31.873.783–31.918.055, ileri iplikZNF267ARMC5 şeması: kromozom 16 üzerinde ileri yönde 6 eksonEkzon 1: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 31.459.501–31.459.999, 499 bazEkson 2: 31.461.922–31.462.029, 108 bazEkson 3: 31.462.131–31.462.917, 787 bazEkson 4: 31.464.394–31.464.887, 494 bazEkson 5: 31.465.850–31.465.982, 133 bazEkson 6: 31.466.079–31.467.165, 1.087 baz1234565′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 7,7 kb uzunluğunun 3,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.808 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi ARMC5 genini nasıl okur

12

ARMC5 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, ARMC5 genindeki 7,7 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). ARMC5 geni: armadillo repeat containing 5. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/armc5

Vancouver

Dante Labs. ARMC5 geni: armadillo repeat containing 5 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/armc5

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al