Gen
PDE11A
phosphodiesterase 11A
- HGNC 8773(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000128655(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 50940(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 2q31.2
- Koordinatlar
- Kromozom 2: 177.623.244–178.072.777 (GRCh38)
- Eksonlar
- 449,5 kb boyunca 20 ekson
- Protein
- 933 amino asit
- Kalıtım
- Otozomal dominant
- MANE Select transkripti
- ENST00000286063.11NM_016953.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
PDE11A ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Carney Kompleksi ve Kalıtsal Adrenal Cushing Sendromu
- Primer pigmentli nodüler adrenokortikal hastalıkOtozomal dominant
ACTH'den bağımsız olarak kortizol üreten, tek başına veya Carney kompleksinin bir parçası olarak Cushing sendromuna yol açan küçük pigmentli adrenal nodüllerdir.
- 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Kortizol fazlalığı için biyokimyasal tarama, Cushing sendromunun erken tanınmasını ve tedavisini sağlar.
Kalıtım
- Otozomal dominant
- Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.
PDE11A geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 449,5 kb uzunluğunun 9,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.802 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi PDE11A genini nasıl okur
11
PDE11A içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, PDE11A genindeki 449,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 9,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
PDE11A ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, PDE11A geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the integument
- Atypical nevi in non-sun exposed areas
- Blue nevus
- Cutaneous myxoma
- Liver spots
- Multiple birthmarks
- Spotty increased pigmentation
- Buffalo hump
- Excessive hairiness
2 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). PDE11A geni: phosphodiesterase 11A. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pde11a
Dante Labs. PDE11A geni: phosphodiesterase 11A [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pde11a
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde