İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

PRG4

proteoglycan 4

Özet

Sitogenetik konum
1q31.1
Koordinatlar
Kromozom 1: 186.296.279–186.314.567 (GRCh38)
Eksonlar
18,3 kb boyunca 13 ekson
Protein
1.404 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
JCAP, SZP, MSF, HAPO, bG174L6.2, FLJ32635
Önceki semboller
CACP
MANE Select transkripti
ENST00000445192.7NM_005807.6
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Kalıtsal Artropatiler

    • Kamptodaktili-artropati-koksa vara-perikardit sendromuOtozomal resesif

      PRG4 (lubrisin) eksikliğinden kaynaklanan; doğuştan itibaren parmakların eğri olması, enflamatuar olmayan eklem şişliği, kalça deformitesi ve bazen perikardit ile seyreden bir durumdur.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

PRG4 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 1, PRG4 genin yerini gösteren köşeli parantezle. PRG4 ve yakınındaki 5 gen, kromozom 1 üzerinde, 185.805.423 ile 186.805.422 arasında.Kromozom 11q31.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44186 Mb186,2 Mb186,4 Mb186,6 Mb186,8 MbHMCN1: 185.734.371–186.190.949, ileri iplikHMCN1PRG4: 186.296.279–186.314.567, ileri iplikPRG4TPR: 186.311.188–186.375.693, geri iplikTPRODR4: 186.375.401–186.421.408, ileri iplikODR4PDC: 186.443.566–186.461.114, geri iplikPDCPTGS2: 186.671.791–186.680.922, geri iplikPTGS2PRG4 şeması: kromozom 1 üzerinde ileri yönde 13 eksonEkzon 2: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 14 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 186.296.279–186.296.293, 15 bazEkson 2: 186.296.846–186.296.951, 106 bazEkson 3: 186.300.091–186.300.213, 123 bazEkson 4: 186.301.592–186.301.711, 120 bazEkson 5: 186.304.108–186.304.257, 150 bazEkson 6: 186.304.794–186.304.922, 129 bazEkson 7: 186.306.318–186.309.140, 2.823 bazEkson 8: 186.309.793–186.309.870, 78 bazEkson 9: 186.311.034–186.311.170, 137 bazEkson 10: 186.311.440–186.311.596, 157 bazEkson 11: 186.312.175–186.312.372, 198 bazEkson 12: 186.312.769–186.312.894, 126 bazEkson 13: 186.313.681–186.314.567, 887 baz123456789101112135′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 18,3 kb uzunluğunun 5 kb'sini oluşturur; bu bazların 4.215 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi PRG4 genini nasıl okur

28

PRG4 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların 1 tanesi (%3,6), kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşüyor.

  • Low mappability (1 konum)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Tam genom, PRG4 genindeki 18,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). PRG4 geni: proteoglycan 4. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/prg4

Vancouver

Dante Labs. PRG4 geni: proteoglycan 4 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/prg4

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al