İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Absent kneecap

Klinik adı: Patellar aplasia

Absence of the patella.

HPO HP:0006443

Özet

Diğer adları
Absent patella, Absent patellae, Absent patellas, Aplastic patellae
Vücut sistemi
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system

Absent kneecap ile ilişkili 23 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Absent kneecap özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
CDC6cell division cycle 6Her zaman2 durumda
CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1Her zaman2 durumda
DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSONHer zaman2 durumda
GMNNgeminin DNA replication inhibitorHer zaman2 durumda
ORC1origin recognition complex subunit 1Her zaman2 durumda
KAT6Blysine acetyltransferase 6BÇok sık (%80–99)2 durumda
LMBR1limb development membrane protein 1Çok sık (%80–99)2 durumda
SHHsonic hedgehog signaling moleculeÇok sık (%80–99)1 durumda
SHOXSHOX homeoboxÇok sık (%80–99)1 durumda
CDC45cell division cycle 45Sık (%30–79)1 durumda
GINS3GINS complex subunit 3Sık (%30–79)1 durumda
ORC4origin recognition complex subunit 4Sık (%30–79)2 durumda
ORC6origin recognition complex subunit 6Sık (%30–79)2 durumda
RBM8ARNA binding motif protein 8ASık (%30–79)1 durumda
WNT7AWnt family member 7ASık (%30–79)1 durumda
BHLHA9basic helix-loop-helix family member a9Bazen (%5–29)1 durumda
ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2Bazen (%5–29)1 durumda
LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 betaBazen (%5–29)3 durumda
RECQL4RecQ like helicase 4Bazen (%5–29)2 durumda
STXBP1syntaxin binding protein 1Bazen (%5–29)1 durumda
ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1Seyrek (%1–4)1 durumda
CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunitKaydedilmedi1 durumda
TBX4T-box transcription factor 4Kaydedilmedi1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha geniş özellikler

Absent/small kneecap

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al