Özellik
Facial puffiness
Klinik adı: Facial edema
Özet
- Diğer adları
- Facial swelling, Facial oedema, Swelling of the face
- Vücut sistemi
- Abnormality of head or neckLaboratory abnormality
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Facial puffiness, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alFacial puffiness ile ilişkili 35 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Facial puffiness özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| MYOFmyoferlin | Her zaman | 1 durumda |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Her zaman | 1 durumda |
| KNG1kininogen 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SERPING1serpin family G member 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| XPNPEP2X-prolyl aminopeptidase 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FOXE1forkhead box E1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HESX1HESX homeobox 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LHX3LIM homeobox 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LHX4LIM homeobox 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PAX8paired box 8 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC26A4solute carrier family 26 member 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TSHBthyroid stimulating hormone subunit beta | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TSHRthyroid stimulating hormone receptor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ALBalbumin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DUOX2dual oxidase 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DUOXA2dual oxidase maturation factor 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EPHB4EPH receptor B4 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IYDiodotyrosine deiodinase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC5A5solute carrier family 5 member 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TGthyroglobulin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TPOthyroid peroxidase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HAVCR2hepatitis A virus cellular receptor 2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| ANGPT1angiopoietin 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| F12coagulation factor XII | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| HS3ST6heparan sulfate-glucosamine 3-sulfotransferase 6 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NEU1neuraminidase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group) | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PLGplasminogen | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde