Özellik
Small kneecap
Klinik adı: Patellar hypoplasia
Underdevelopment of the patella.
Özet
- Diğer adları
- Underdeveloped kneecap, Hypoplastic patellae, Small patella, Small patellae
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Small kneecap, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alSmall kneecap ile ilişkili 15 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Small kneecap özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| TBX4T-box transcription factor 4 | Her zaman | 2 durumda |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Her zaman | 2 durumda |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PITX1paired like homeodomain 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| UBR7ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 7 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde