PPP1R16A

Bunu artıran etken: PPP1R16A genindeki ekzonların her zorluk türündeki bölgelerde bulunan payı

• Eşlenebilirlik100 veya 250 baz çiftlik okumaların tek bir yere yerleştirilemediği bölgeler; bu bölgelerdeki bir çağrı eksik veya hatalı olabilir. Tek başına, tamamı bu tür bir bölgede yer alan bir gen 100 puan alırdı.%0
• HomolojiGenomun başka yerlerindeki kopyalar, örneğin paralog ve psödogenler; %90 veya daha yüksek benzerlikte segmental duplikasyonlar. Tek başına, tamamı bu tür bir bölgede yer alan bir gen 60 puan alırdı.%0
• Shared with chrYThe pseudoautosomal regions and the X-transposed region, where chrX and chrY carry the same or nearly the same sequence, so reads from either may land on the other. Tek başına, tamamı bu tür bir bölgede yer alan bir gen 60 puan alırdı.%0
• Referans kapsamıOkumaların hizalanacağı bir dizinin bulunmadığı, yakındaki referans derleme boşlukları. Tek başına, tamamı bu tür bir bölgede yer alan bir gen 50 puan alırdı.%0
• TekrarlarOkumaların kayabildiği ve tamamını kapsayamayabileceği tandem tekrarlar ve tek bazın tekrarlandığı diziler. Tek başına, tamamı bu tür bir bölgede yer alan bir gen 30 puan alırdı.%3
• GC içeriğiKütüphane hazırlığının seyrek kapsadığı, G ve C oranı %25'in altında veya %65'in üzerinde olan pencereler. Tek başına, tamamı bu tür bir bölgede yer alan bir gen 20 puan alırdı.%87