İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Durum raporu · Kanser

Rothmund-Thomson Sendromu

RECQL4 genindeki varyantlardan en sık kaynaklanan, bebeklikte karakteristik yüz döküntüsü, iskelet farklılıkları ve kemik kanseri (osteosarkom) ile cilt kanseri riskinde artışla seyreden nadir bir çekinik kalıtsal durumdur.

Durum raporu, kapsadığı durumlara neden olduğu bilinen nadir varyantları arar.

Premium ve Premium + AI paketlerinde dahildir

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin

Analiz ettiğimiz durum

Rothmund-Thomson sendromu

Otozomal resesif

Poikiloderma, seyrek saç, kısa boy, iskelet anormallikleri ve tip 2'de (RECQL4) osteosarkom ile cilt kanseri riskinde artışla seyreden bir genodermatozdur.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Kemik ağrısı veya şişliğinin osteosarkomun olası belirtileri olabileceğinin farkında olunması, cilt kontrolleri ve güneşten korunma; taşıyıcıların beklenen bir sağlık etkisi yoktur.

Analiz edilen genler

Diğer adları

poikiloderma congenitale; poikiloderma of Rothmund-Thomson; RTS

4 ilgili alt tip içerir ↓
  • Rothmund-Thomson syndrome type 1
  • Rothmund-Thomson syndrome type 2
  • Rothmund-Thomson syndrome type 3
  • Rothmund-Thomson syndrome type 4
MONDO:0010002Orphanet 2909MedGen 10819

Sınırlamalar

  • RECQL4'ün bazı bölgeleri GC açısından zengindir, bu nedenle bazı bölgelerde dizileme kapsamı düşük olabilir.

Diğer kanser conditions

Tüm koşullar →

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.

$449'den başlayan

Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin