Özellik
Abnormal cortical gyration
An abnormality of the gyri (i.e., the ridges) of the cerebral cortex of the brain.
Özet
- Diğer adları
- Abnormal gyration, Cerebral gyral anomalies
- Vücut sistemi
- Abnormality of the nervous system
Read the genes linked to Abnormal cortical gyration, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alAbnormal cortical gyration ile ilişkili 40 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Abnormal cortical gyration özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ASCC1activating signal cointegrator 1 complex subunit 1 | Her zaman | 1 durumda |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Her zaman | 1 durumda |
| MED16mediator complex subunit 16 | Her zaman | 1 durumda |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Her zaman | 2 durumda |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Her zaman | 1 durumda |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| DAG1dystroglycan 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FKRPfukutin related protein | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FKTNfukutin | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| POMKprotein O-mannose kinase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| POU4F1POU class 4 homeobox 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| ATXN2ataxin 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| COG6component of oligomeric golgi complex 6 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TSEN34tRNA splicing endonuclease subunit 34 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| WBP4WW domain binding protein 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CEP152centrosomal protein 152 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde