Özellik
Congenital contracture
One or more flexion contractures (a bent joint that cannot be straightened actively or passively) that are present at birth.
Özet
- Diğer adları
- congenital contractures, Congenital joint contractures
- Vücut sistemi
- Abnormality of the musculoskeletal system
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Congenital contracture, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alCongenital contracture ile ilişkili 32 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Congenital contracture özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | Her zaman | 1 durumda |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Her zaman | 1 durumda |
| ZBTB42zinc finger and BTB domain containing 42 | Her zaman | 1 durumda |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FBN2fibrillin 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RYR3ryanodine receptor 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KIF26Akinesin family member 26A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LMOD3leiomodin 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PAX7paired box 7 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ADGRG6adhesion G protein-coupled receptor G6 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| DNM2dynamin 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ERGIC1endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FKRPfukutin related protein | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FKTNfukutin | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MYH2myosin heavy chain 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NEBnebulin | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Kaydedilmedi | 2 durumda |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde