İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Optic nerve issue

Klinik adı: Abnormal optic nerve morphology

Abnormality of the optic nerve.

HPO HP:0000587

Özet

Diğer adları
Abnormality of the optic nerve, optic nerve abnormalities
Vücut sistemi
Abnormality of the eye

Optic nerve issue ile ilişkili 33 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Optic nerve issue özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2Çok sık (%80–99)1 durumda
B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1Çok sık (%80–99)1 durumda
COL4A1collagen type IV alpha 1 chainÇok sık (%80–99)1 durumda
CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase AÇok sık (%80–99)1 durumda
DAG1dystroglycan 1Çok sık (%80–99)1 durumda
FANCBFA complementation group BÇok sık (%80–99)1 durumda
FKRPfukutin related proteinÇok sık (%80–99)1 durumda
FKTNfukutinÇok sık (%80–99)1 durumda
GGCXgamma-glutamyl carboxylaseÇok sık (%80–99)1 durumda
LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1Çok sık (%80–99)1 durumda
POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)Çok sık (%80–99)1 durumda
POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-)Çok sık (%80–99)1 durumda
POMKprotein O-mannose kinaseÇok sık (%80–99)1 durumda
POMT1protein O-mannosyltransferase 1Çok sık (%80–99)1 durumda
POMT2protein O-mannosyltransferase 2Çok sık (%80–99)1 durumda
RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1Çok sık (%80–99)1 durumda
UBE3Bubiquitin protein ligase E3BÇok sık (%80–99)1 durumda
AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Sık (%30–79)1 durumda
CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1Sık (%30–79)1 durumda
EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1Sık (%30–79)1 durumda
GATA2GATA binding protein 2Sık (%30–79)1 durumda
IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialSık (%30–79)1 durumda
MYOCmyocilinSık (%30–79)1 durumda
TYRtyrosinaseSık (%30–79)2 durumda
AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Bazen (%5–29)1 durumda
HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein KBazen (%5–29)2 durumda
KIF11kinesin family member 11Bazen (%5–29)1 durumda
MYO5Amyosin VABazen (%5–29)1 durumda
NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressorBazen (%5–29)1 durumda
NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2Bazen (%5–29)1 durumda
PTENphosphatase and tensin homologBazen (%5–29)1 durumda
SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2Bazen (%5–29)1 durumda
ASXL1ASXL transcriptional regulator 1Kaydedilmedi1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha dar özellikler

Daha geniş özellikler

Abnormal fundus morphology

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al