Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Diffuse white matter abnormalities, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alDiffuse white matter abnormalities ile ilişkili 38 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Diffuse white matter abnormalities özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| HTRA1HtrA serine peptidase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | Her zaman | 1 durumda |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Her zaman | 1 durumda |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FKRPfukutin related protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GLB1galactosidase beta 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| POMKprotein O-mannose kinase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ARXaristaless related homeobox | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DMXL2Dmx like 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | Kaydedilmedi | 2 durumda |
| PLEKHG2pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde