İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

CALM3

calmodulin 3

Özet

Sitogenetik konum
19q13.32
Koordinatlar
Kromozom 19: 46.601.330–46.610.782 (GRCh38)
Eksonlar
9,5 kb boyunca 6 ekson
Protein
149 amino asit
Diğer adları
PHKD, PHKD3
MANE Select transkripti
ENST00000291295.14NM_005184.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Katekolaminerjik Polimorfik Ventriküler Taşikardi

    • Ailesel Ventriküler Taşikardi

      Bireyin genomundaki kalıtsal bir değişiklikten kaynaklanan bir ventriküler taşikardi örneğidir.

      • ClinGen bu bağlantıyı orta olarak derecelendiriyor
      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      • ACMG ikincil bulgular listesinde
    • Polimorfik Ventriküler Taşikardi

      Hız ve ritmi düzensiz olan bir ventriküler taşikardidir.

      • ClinGen bu bağlantıyı orta olarak derecelendiriyor
      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      • ACMG ikincil bulgular listesinde

  • Uzun QT Sendromu

    • Kardiyak repolarizasyon bozukluğudur; uzamış QT aralığı ve torsades de pointes gibi tehlikeli ventriküler aritmi riskiyle karakterizedir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      • ACMG ikincil bulgular listesinde
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Beta blokerler, ICD yerleştirilmesi, aktivite kısıtlaması, genetik danışmanlık

CALM3 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 19, CALM3 genin yerini gösteren köşeli parantezle. CALM3 ve yakınındaki 21 gen, kromozom 19 üzerinde, 46.106.056 ile 47.106.055 arasında.Kromozom 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4346,2 Mb46,4 Mb46,6 Mb46,8 Mb47 MbIGFL2: 46.079.126–46.161.298, ileri iplikIGFL2IGFL3: 46.120.067–46.124.698, geri iplikIGFL3IGFL1: 46.229.732–46.231.243, ileri iplikIGFL1HIF3A: 46.297.026–46.343.433, ileri iplikHIF3APPP5C: 46.346.994–46.393.000, ileri iplikPPP5CCCDC8: 46.410.329–46.413.564, geri iplikCCDC8PNMA8C: 46.424.697–46.428.936, geri iplikPNMA8CPNMA8A: 46.466.491–46.471.572, geri iplikPNMA8APNMA8B: 46.486.906–46.495.879, geri iplikPNMA8BCALM3: 46.601.330–46.610.782, ileri iplikCALM3PTGIR: 46.618.550–46.625.534, geri iplikPTGIRGNG8: 46.633.947–46.639.623, geri iplikGNG8DACT3: 46.646.872–46.661.199, geri iplikDACT3PRKD2: 46.673.661–46.717.144, geri iplikPRKD2STRN4: 46.719.507–46.746.994, geri iplikSTRN4FKRP: 46.746.046–46.776.988, ileri iplikFKRPSLC1A5: 46.758.394–46.788.617, geri iplikSLC1A5AP2S1: 46.838.136–46.850.962, geri iplikAP2S1ARHGAP35: 46.860.433–47.005.077, ileri iplikARHGAP35NPAS1: 47.019.474–47.047.242, ileri iplikNPAS1TMEM160: 47.045.909–47.048.650, geri iplikTMEM160ZC3H4: 47.064.187–47.113.776, geri iplikZC3H4CALM3 şeması: kromozom 19 üzerinde ileri yönde 6 eksonEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 46.601.330–46.601.437, 108 bazEkson 2: 46.605.827–46.605.857, 31 bazEkson 3: 46.608.197–46.608.340, 144 bazEkson 4: 46.608.482–46.608.588, 107 bazEkson 5: 46.608.846–46.608.981, 136 bazEkson 6: 46.609.125–46.610.782, 1.658 baz1234565′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 9,5 kb uzunluğunun 2,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 450 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi CALM3 genini nasıl okur

6

CALM3 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, CALM3 genindeki 9,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). CALM3 geni: calmodulin 3. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/calm3

Vancouver

Dante Labs. CALM3 geni: calmodulin 3 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/calm3

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al