Özellik
Agyria
A congenital abnormality of the cerebral hemisphere characterized by lack of gyrations (convolutions) of the cerebral cortex. Agyria is defined as cortical regions lacking gyration with sulci great than 3 cm apart and cerebral cortex thicker than 5 mm.
Özet
- Diğer adları
- Agyria diffuse
- Vücut sistemi
- Abnormality of the nervous system
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Agyria, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alAgyria ile ilişkili 20 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Agyria özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| BAIAP2BAR/IMD domain containing adaptor protein 2 | Her zaman | 1 durumda |
| CDK5cyclin dependent kinase 5 | Her zaman | 1 durumda |
| CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 | Her zaman | 1 durumda |
| FKRPfukutin related protein | Her zaman | 2 durumda |
| FKTNfukutin | Her zaman | 2 durumda |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Her zaman | 1 durumda |
| DAG1dystroglycan 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| DCXdoublecortin | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| KIF2Akinesin family member 2A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TUBG1tubulin gamma 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CEP85Lcentrosomal protein 85L | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| POMKprotein O-mannose kinase | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde