Özellik
Abnormality of the shankbone
Klinik adı: Abnormal tibia morphology
Abnormality of the tibia (shinbone).
Özet
- Diğer adları
- Abnormality of the shinbone, Abnormality of tibia morphology
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Abnormality of the shankbone, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alAbnormality of the shankbone ile ilişkili 16 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Abnormality of the shankbone özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FLNBfilamin B | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SHOXSHOX homeobox | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TBXAS1thromboxane A synthase 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| WNT7AWnt family member 7A | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ACTBactin beta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NF1neurofibromin 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
- Bowed shankbone42 gen
- Tibial torsion23 gen
- Absent/small shankbone5 gen
- Abnormality of the wide portion of shankbone3 gen
- Abnormality of the tibial plateaux1 gen
- Thickened tibial cortex1 gen
- Tibial pseudarthrosis1 gen
- Triangular tibia1 gen
- Abnormality of end part of shinbone
- Bone fusion involving the shinbone
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde