Özellik
Absent shankbone
Klinik adı: Absent tibia
Absence of the tibia.
Özet
- Diğer adları
- Absent shinbone, Aplasia of the tibia
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Absent shankbone, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alAbsent shankbone ile ilişkili 8 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Absent shankbone özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Her zaman | 1 durumda |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| PITX1paired like homeodomain 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde