İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Durum raporu · Diğer

CHARGE Sendromu

Genellikle CHD7 genindeki yeni bir varyantın neden olduğu, gözleri, kalbi, burun yollarını, büyümeyi, genital organları ve kulakları etkileyen çok sistemli bir durum.

Durum raporu, kapsadığı durumlara neden olduğu bilinen nadir varyantları arar.

Her kitle birlikte dahildir

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al

Analiz ettiğimiz durum

CHARGE sendromu

Otozomal dominant · Yaklaşık 10.000 doğumda 1.

CHD7 genindeki varyantların neden olduğu, tipik olarak göz koloboması, kalp defektleri, koanal atrezi, büyüme ve gelişim geriliği, genital farklılıklar ve işitme kaybıyla birlikte kulak anomalilerini içeren bir durum.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Tanı, işitme, kalp, büyüme ve ergenlik (hormonal) değerlendirmelerine yol gösterir.

Analiz edilen genler

Diğer adları

CHARGE association; coloboma, heart anomaly, choanal atresia, retardation, genital and ear anomalies; coloboma, heart defects, choanal atresia, retardation of Growth and development, genital abnormalities, and Ear anomalies association; coloboma, heart malformation, choanal atresia, retardation of Growth and development, genital abnormalities, and Ear malformations (CHARGE) association; coloboma-heart defects-atresia choanae-retardation of growth and development-genitourinary problems-ear abnormalities syndrome; Hall-Hittner syndrome

1 ilgili alt tip içerir ↓
  • CHD7-related CHARGE syndrome
MONDO:0008965Orphanet 138MedGen 75567

Sınırlamalar

  • Vakaların azınlığı CHD7 içindeki delesyonlardan kaynaklanır; bunların tespiti kopya sayısı analizi gerektirir ve gözden kaçabilir.

Diğer diğer conditions

Tüm koşullar →

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.

$449'den başlayan

Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al