Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

BMPR1B

bone morphogenetic protein receptor type 1B

Sammanfattning

Cytogenetisk position
4q22.3
Koordinater
Kromosom 4: 94 757 955–95 158 448 (GRCh38)
Exoner
13 exoner på 400,5 kb
Protein
502 aminosyror
Även känd som
ALK6, CDw293
MANE Select-transkript
ENST00000515059.6NM_001203.3
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser BMPR1B ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är BMPR1B uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 4, med en parentes där BMPR1B finns. BMPR1B och 2 gener i närheten på kromosom 4, från 94 357 461 till 95 558 942.Kromosom 44q22.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.294,4 Mb94,6 Mb94,8 Mb95 Mb95,2 Mb95,4 MbPDLIM5: 94 451 716–94 668 227, framåt-strängPDLIM5BMPR1B: 94 757 955–95 158 448, framåt-strängBMPR1BUNC5C: 95 162 504–95 549 206, bakåt-strängUNC5CDiagram över BMPR1B: 13 exoner på framåt-strängen av kromosom 4Exon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 13: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 94 757 955–94 758 068, 114 baserExon 2: 94 875 831–94 875 900, 70 baserExon 3: 94 996 040–94 996 134, 95 baserExon 4: 95 104 408–95 104 567, 160 baserExon 5: 95 114 720–95 114 822, 103 baserExon 6: 95 115 685–95 115 787, 103 baserExon 7: 95 123 810–95 123 906, 97 baserExon 8: 95 124 983–95 125 121, 139 baserExon 9: 95 129 862–95 130 054, 193 baserExon 10: 95 131 215–95 131 512, 298 baserExon 11: 95 148 748–95 148 923, 176 baserExon 12: 95 152 643–95 152 773, 131 baserExon 13: 95 154 548–95 158 448, 3 901 baser1510135′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5,6 kb av genens 400,5 kb, och 1 509 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av BMPR1B

6

positioner i BMPR1B där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 400,5 kb av BMPR1B, inklusive introner, och inte bara de 5,6 kb exoner.

Egenskaper kopplade till BMPR1B

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som BMPR1B kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of limbs

Visa ytterligare 58 egenskaper

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). BMPR1B-genen: bone morphogenetic protein receptor type 1B. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/bmpr1b

Vancouver

Dante Labs. BMPR1B-genen: bone morphogenetic protein receptor type 1B [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/bmpr1b

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test