Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

POLE

DNA polymerase epsilon, catalytic subunit

Sammanfattning

Cytogenetisk position
12q24.33
Koordinater
Kromosom 12: 132 623 762–132 687 342 (GRCh38)
Exoner
49 exoner på 63,6 kb
Protein
2 286 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
POLE1
MANE Select-transkript
ENST00000320574.10NM_006231.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Tjock- och ändtarmscancer och polypos

    • Mottaglighet för tjock- och ändtarmscancer, 12Autosomalt dominant

      Varje tjock- och ändtarmscancer där sjukdomen orsakas av en mutation i genen POLE.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Adenomatös polypos relaterad till korrekturläsning vid DNA-replikation (polymeras)Autosomalt dominant
      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Familiär adenomatös polypos (klassisk eller attenuerad)Autosomalt dominant

      Hundratals till tusentals kolorektala adenom med en nästan säker risk för kolorektalcancer utan behandling; omfattar APC-relaterad FAP samt MUTYH-, NTHL1- och MSH3-relaterad polypos.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är POLE uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 12, med en parentes där POLE finns. POLE och 16 gener i närheten på kromosom 12, från 132 155 552 till 133 155 551.Kromosom 1212q24.33p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33132,2 Mb132,4 Mb132,6 Mb132,8 Mb133 MbGALNT9: 132 195 855–132 329 616, bakåt-strängGALNT9FBRSL1: 132 489 551–132 585 188, framåt-strängFBRSL1LRCOL1: 132 603 096–132 610 583, bakåt-strängLRCOL1P2RX2: 132 618 771–132 622 388, framåt-strängP2RX2POLE: 132 623 762–132 687 342, bakåt-strängPOLEPXMP2: 132 687 571–132 708 576, framåt-strängPXMP2PGAM5: 132 710 782–132 722 734, framåt-strängPGAM5ANKLE2: 132 725 500–132 762 094, bakåt-strängANKLE2GOLGA3: 132 768 902–132 829 143, bakåt-strängGOLGA3CHFR: 132 822 187–132 956 304, bakåt-strängCHFRZNF605: 132 918 306–132 956 330, bakåt-strängZNF605ZNF26: 132 986 185–133 032 952, framåt-strängZNF26ZNF84: 133 037 262–133 063 304, framåt-strängZNF84ZNF140: 133 080 388–133 107 981, framåt-strängZNF140ZNF891: 133 104 779–133 130 485, bakåt-strängZNF891ZNF10: 133 130 349–133 159 465, framåt-strängZNF10: 133 130 984–133 202 369, framåt-strängDiagram över POLE: 49 exoner på bakåt-strängen av kromosom 12Exon 47: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 46: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 44: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 43: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 41: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 39: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 38: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 34: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 30: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 28: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 27: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 24: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 15: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 14: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 13: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 12: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 49: 132 623 762–132 624 810, 1 049 baserExon 48: 132 624 905–132 624 994, 90 baserExon 47: 132 625 645–132 625 770, 126 baserExon 46: 132 626 117–132 626 317, 201 baserExon 45: 132 632 315–132 632 508, 194 baserExon 44: 132 632 664–132 632 795, 132 baserExon 43: 132 634 186–132 634 378, 193 baserExon 42: 132 635 892–132 636 024, 133 baserExon 41: 132 638 014–132 638 139, 126 baserExon 40: 132 639 125–132 639 298, 174 baserExon 39: 132 641 647–132 641 851, 205 baserExon 38: 132 642 177–132 642 397, 221 baserExon 37: 132 642 506–132 642 729, 224 baserExon 36: 132 642 820–132 642 996, 177 baserExon 35: 132 643 224–132 643 330, 107 baserExon 34: 132 643 407–132 643 560, 154 baserExon 33: 132 643 837–132 643 977, 141 baserExon 32: 132 648 929–132 649 072, 144 baserExon 31: 132 649 306–132 649 515, 210 baserExon 30: 132 649 677–132 649 889, 213 baserExon 29: 132 657 136–132 657 258, 123 baserExon 28: 132 657 349–132 657 429, 81 baserExon 27: 132 657 868–132 657 970, 103 baserExon 26: 132 659 295–132 659 509, 215 baserExon 25: 132 660 969–132 661 164, 196 baserExon 24: 132 661 527–132 661 684, 158 baserExon 23: 132 664 004–132 664 148, 145 baserExon 22: 132 664 370–132 664 462, 93 baserExon 21: 132 665 302–132 665 450, 149 baserExon 20: 132 667 503–132 667 648, 146 baserExon 19: 132 668 356–132 668 502, 147 baserExon 18: 132 668 635–132 668 737, 103 baserExon 17: 132 668 811–132 668 939, 129 baserExon 16: 132 672 215–132 672 322, 108 baserExon 15: 132 672 627–132 672 839, 213 baserExon 14: 132 673 164–132 673 277, 114 baserExon 13: 132 673 575–132 673 707, 133 baserExon 12: 132 675 398–132 675 517, 120 baserExon 11: 132 675 735–132 675 820, 86 baserExon 10: 132 676 094–132 676 204, 111 baserExon 9: 132 676 546–132 676 653, 108 baserExon 8: 132 677 363–132 677 443, 81 baserExon 7: 132 677 578–132 677 719, 142 baserExon 6: 132 679 497–132 679 651, 155 baserExon 5: 132 679 954–132 680 046, 93 baserExon 4: 132 680 178–132 680 222, 45 baserExon 3: 132 680 607–132 680 687, 81 baserExon 2: 132 681 138–132 681 279, 142 baserExon 1: 132 687 254–132 687 342, 89 baser494540353025201510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 7,8 kb av genens 63,6 kb, och 6 861 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest POLE

40

positioner i POLE där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 63,6 kb av POLE, med introner inräknade, inte bara de 7,8 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). POLE-genen: DNA polymerase epsilon, catalytic subunit. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/pole

Vancouver

Dante Labs. POLE-genen: DNA polymerase epsilon, catalytic subunit [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/pole

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test