Egenskap
High blood ammonia levels
Kliniskt namn: Hyperammonemia
An increased concentration of ammonia in the blood.
Sammanfattning
- Kroppssystem
- Laboratory abnormality
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to High blood ammonia levels, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test85 gener kopplade till High blood ammonia levels
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där High blood ammonia levels förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chain | Alltid | I 2 tillstånd |
| ARG1arginase 1 | Alltid | I 2 tillstånd |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Alltid | I 2 tillstånd |
| ATP5F1BATP synthase F1 subunit beta | Alltid | I 1 tillstånd |
| ATP5F1DATP synthase F1 subunit delta | Alltid | I 2 tillstånd |
| CA5Acarbonic anhydrase 5A | Alltid | I 1 tillstånd |
| CADcarbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase | Alltid | I 1 tillstånd |
| CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Alltid | I 1 tillstånd |
| COQ4coenzyme Q4 | Alltid | I 1 tillstånd |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| CPS1carbamoyl-phosphate synthase 1 | Alltid | I 2 tillstånd |
| CYC1cytochrome c1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| GLULglutamate-ammonia ligase | Alltid | I 1 tillstånd |
| GOT2glutamic-oxaloacetic transaminase 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| HLCSholocarboxylase synthetase | Alltid | I 2 tillstånd |
| IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | Alltid | I 2 tillstånd |
| MMAAmetabolism of cobalamin associated A | Alltid | I 1 tillstånd |
| MMABmetabolism of cobalamin associated B | Alltid | I 1 tillstånd |
| MMADHCmetabolism of cobalamin associated D | Alltid | I 1 tillstånd |
| MMUTmethylmalonyl-CoA mutase | Alltid | I 3 tillstånd |
| MRM2mitochondrial rRNA methyltransferase 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| MRPS22mitochondrial ribosomal protein S22 | Alltid | I 1 tillstånd |
| NAGSN-acetylglutamate synthase | Alltid | I 2 tillstånd |
| OTCornithine transcarbamylase | Alltid | I 2 tillstånd |
| SC5Dsterol-C5-desaturase | Alltid | I 1 tillstånd |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | Alltid | I 2 tillstånd |
| SLC25A36solute carrier family 25 member 36 | Alltid | I 1 tillstånd |
| UQCRC2ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| UQCRHubiquinol-cytochrome c reductase hinge protein | Alltid | I 1 tillstånd |
| ASLargininosuccinate lyase | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PCCApropionyl-CoA carboxylase subunit alpha | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| PCCBpropionyl-CoA carboxylase subunit beta | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| SLC25A20solute carrier family 25 member 20 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
Visa 45 gener till
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 9 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chain | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ACAT1acetyl-CoA acetyltransferase 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilon | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ATP5MKATP synthase membrane subunit k | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCP | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| BTDbiotinidase | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| IVDisovaleryl-CoA dehydrogenase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MCCC2methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MTO1mitochondrial tRNA translation optimization 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| NR1H4nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| RRAGCRas related GTP binding C | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SLC25A13solute carrier family 25 member 13 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| TSFMTs translation elongation factor, mitochondrial | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Ibland (5–29 %) | I 3 tillstånd |
| DLDdihydrolipoamide dehydrogenase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FOCADfocadhesin | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| HADHhydroxyacyl-CoA dehydrogenase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SERAC1serine active site containing 1 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| FHfumarate hydratase | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| PCK1phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| PCK2phosphoenolpyruvate carboxykinase 2, mitochondrial | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| SLC25A42solute carrier family 25 member 42 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| ASS1argininosuccinate synthase 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| CPT1Acarnitine palmitoyltransferase 1A | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| NBASNBAS subunit of NRZ tethering complex | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PDHBpyruvate dehydrogenase E1 subunit beta | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| RINT1RAD50 interactor 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SLC22A5solute carrier family 22 member 5 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TUFMTu translation elongation factor, mitochondrial | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Mer specifika egenskaper
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor