Tulajdonság
High blood ammonia levels
Klinikai név: Hyperammonemia
An increased concentration of ammonia in the blood.
Összefoglaló
- Szervrendszer
- Laboratory abnormality
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Read the genes linked to High blood ammonia levels, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet85 gén kapcsolódik ehhez: High blood ammonia levels
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) High blood ammonia levels. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chain | Mindig | 2 betegségben |
| ARG1arginase 1 | Mindig | 2 betegségben |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Mindig | 2 betegségben |
| ATP5F1BATP synthase F1 subunit beta | Mindig | 1 betegségben |
| ATP5F1DATP synthase F1 subunit delta | Mindig | 2 betegségben |
| CA5Acarbonic anhydrase 5A | Mindig | 1 betegségben |
| CADcarbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase | Mindig | 1 betegségben |
| CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Mindig | 1 betegségben |
| COQ4coenzyme Q4 | Mindig | 1 betegségben |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Mindig | 1 betegségben |
| CPS1carbamoyl-phosphate synthase 1 | Mindig | 2 betegségben |
| CYC1cytochrome c1 | Mindig | 1 betegségben |
| GLULglutamate-ammonia ligase | Mindig | 1 betegségben |
| GOT2glutamic-oxaloacetic transaminase 2 | Mindig | 1 betegségben |
| HLCSholocarboxylase synthetase | Mindig | 2 betegségben |
| IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1 | Mindig | 1 betegségben |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Mindig | 1 betegségben |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | Mindig | 2 betegségben |
| MMAAmetabolism of cobalamin associated A | Mindig | 1 betegségben |
| MMABmetabolism of cobalamin associated B | Mindig | 1 betegségben |
| MMADHCmetabolism of cobalamin associated D | Mindig | 1 betegségben |
| MMUTmethylmalonyl-CoA mutase | Mindig | 3 betegségben |
| MRM2mitochondrial rRNA methyltransferase 2 | Mindig | 1 betegségben |
| MRPS22mitochondrial ribosomal protein S22 | Mindig | 1 betegségben |
| NAGSN-acetylglutamate synthase | Mindig | 2 betegségben |
| OTCornithine transcarbamylase | Mindig | 2 betegségben |
| SC5Dsterol-C5-desaturase | Mindig | 1 betegségben |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | Mindig | 2 betegségben |
| SLC25A36solute carrier family 25 member 36 | Mindig | 1 betegségben |
| UQCRC2ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 2 | Mindig | 1 betegségben |
| UQCRHubiquinol-cytochrome c reductase hinge protein | Mindig | 1 betegségben |
| ASLargininosuccinate lyase | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| PCCApropionyl-CoA carboxylase subunit alpha | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| PCCBpropionyl-CoA carboxylase subunit beta | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| SLC25A20solute carrier family 25 member 20 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
További 45 gén megjelenítése
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 9 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chain | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ACAT1acetyl-CoA acetyltransferase 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilon | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ATP5MKATP synthase membrane subunit k | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCP | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| BTDbiotinidase | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| IVDisovaleryl-CoA dehydrogenase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MCCC2methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MTO1mitochondrial tRNA translation optimization 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| NR1H4nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| RRAGCRas related GTP binding C | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SLC25A13solute carrier family 25 member 13 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| TSFMTs translation elongation factor, mitochondrial | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Néha (5–29%) | 3 betegségben |
| DLDdihydrolipoamide dehydrogenase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FOCADfocadhesin | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| HADHhydroxyacyl-CoA dehydrogenase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SERAC1serine active site containing 1 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| FHfumarate hydratase | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| PCK1phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| PCK2phosphoenolpyruvate carboxykinase 2, mitochondrial | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| SLC25A42solute carrier family 25 member 42 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| ASS1argininosuccinate synthase 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| CPT1Acarnitine palmitoyltransferase 1A | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| NBASNBAS subunit of NRZ tethering complex | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PDHBpyruvate dehydrogenase E1 subunit beta | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| RINT1RAD50 interactor 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| SLC22A5solute carrier family 22 member 5 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| TUFMTu translation elongation factor, mitochondrial | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Szűkebb tulajdonságok
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt