Egenskap
High blood ammonia levels
Klinisk navn: Hyperammonemia
An increased concentration of ammonia in the blood.
Sammendrag
- Kroppssystem
- Laboratory abnormality
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to High blood ammonia levels, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test85 gener knyttet til High blood ammonia levels
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der High blood ammonia levels forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chain | Alltid | I 2 tilstander |
| ARG1arginase 1 | Alltid | I 2 tilstander |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Alltid | I 2 tilstander |
| ATP5F1BATP synthase F1 subunit beta | Alltid | I 1 tilstand |
| ATP5F1DATP synthase F1 subunit delta | Alltid | I 2 tilstander |
| CA5Acarbonic anhydrase 5A | Alltid | I 1 tilstand |
| CADcarbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase | Alltid | I 1 tilstand |
| CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Alltid | I 1 tilstand |
| COQ4coenzyme Q4 | Alltid | I 1 tilstand |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Alltid | I 1 tilstand |
| CPS1carbamoyl-phosphate synthase 1 | Alltid | I 2 tilstander |
| CYC1cytochrome c1 | Alltid | I 1 tilstand |
| GLULglutamate-ammonia ligase | Alltid | I 1 tilstand |
| GOT2glutamic-oxaloacetic transaminase 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| HLCSholocarboxylase synthetase | Alltid | I 2 tilstander |
| IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | Alltid | I 2 tilstander |
| MMAAmetabolism of cobalamin associated A | Alltid | I 1 tilstand |
| MMABmetabolism of cobalamin associated B | Alltid | I 1 tilstand |
| MMADHCmetabolism of cobalamin associated D | Alltid | I 1 tilstand |
| MMUTmethylmalonyl-CoA mutase | Alltid | I 3 tilstander |
| MRM2mitochondrial rRNA methyltransferase 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| MRPS22mitochondrial ribosomal protein S22 | Alltid | I 1 tilstand |
| NAGSN-acetylglutamate synthase | Alltid | I 2 tilstander |
| OTCornithine transcarbamylase | Alltid | I 2 tilstander |
| SC5Dsterol-C5-desaturase | Alltid | I 1 tilstand |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | Alltid | I 2 tilstander |
| SLC25A36solute carrier family 25 member 36 | Alltid | I 1 tilstand |
| UQCRC2ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| UQCRHubiquinol-cytochrome c reductase hinge protein | Alltid | I 1 tilstand |
| ASLargininosuccinate lyase | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PCCApropionyl-CoA carboxylase subunit alpha | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| PCCBpropionyl-CoA carboxylase subunit beta | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| SLC25A20solute carrier family 25 member 20 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
Vis 45 gener til
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 9 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chain | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ACAT1acetyl-CoA acetyltransferase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilon | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ATP5MKATP synthase membrane subunit k | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCP | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| BTDbiotinidase | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| IVDisovaleryl-CoA dehydrogenase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MCCC2methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MTO1mitochondrial tRNA translation optimization 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NR1H4nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RRAGCRas related GTP binding C | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SLC25A13solute carrier family 25 member 13 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| TSFMTs translation elongation factor, mitochondrial | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 3 tilstander |
| DLDdihydrolipoamide dehydrogenase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FOCADfocadhesin | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HADHhydroxyacyl-CoA dehydrogenase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SERAC1serine active site containing 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| FHfumarate hydratase | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| PCK1phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| PCK2phosphoenolpyruvate carboxykinase 2, mitochondrial | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| SLC25A42solute carrier family 25 member 42 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| ASS1argininosuccinate synthase 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| CPT1Acarnitine palmitoyltransferase 1A | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| NBASNBAS subunit of NRZ tethering complex | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PDHBpyruvate dehydrogenase E1 subunit beta | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| RINT1RAD50 interactor 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SLC22A5solute carrier family 22 member 5 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| TUFMTu translation elongation factor, mitochondrial | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Smalere egenskaper
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker