Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

MRM2

mitochondrial rRNA methyltransferase 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
7p22.3
Koordinater
Kromosom 7: 2 234 195–2 242 205 (GRCh38)
Exoner
3 exoner på 8 kb
Protein
246 aminosyror
Även känd som
FJH1, RRMJ2
Tidigare symboler
FTSJ2
MANE Select-transkript
ENST00000242257.14NM_013393.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Primär mitokondriell sjukdom

    • Mitokondrie-DNA-depletionssyndrom

      Orsakas av varianter i kärngener såsom POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B och SUCLA2, som minskar mängden mitokondrie-DNA och kan ge sjukdom i muskler, lever eller hjärna.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Kunskapen är direkt användbar: valproat måste undvikas vid POLG-sjukdom på grund av risken för dödligt leversvikt, och vid TK2-brist finns en nukleosidbehandling.

Så är MRM2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
Kromosom 7, med en parentes där MRM2 finns. MRM2 och 14 gener i närheten på kromosom 7, från 1 738 200 till 2 738 199.Kromosom 77p22.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.31,8 Mb2 Mb2,2 Mb2,4 Mb2,6 MbELFN1: 1 665 745–1 747 946, framåt-strängELFN1MAD1L1: 1 815 787–2 233 243, bakåt-strängMAD1L1: 1 815 804–2 242 215, bakåt-strängMRM2: 2 234 195–2 242 205, bakåt-strängMRM2NUDT1: 2 242 203–2 251 824, framåt-strängNUDT1SNX8: 2 251 770–2 354 318, bakåt-strängSNX8EIF3B: 2 354 080–2 380 747, framåt-strängEIF3BCHST12: 2 403 442–2 448 484, framåt-strängCHST12GRIFIN: 2 474 728–2 476 894, bakåt-strängGRIFINLFNG: 2 512 529–2 529 177, framåt-strängLFNGBRAT1: 2 537 784–2 555 782, bakåt-strängBRAT1IQCE: 2 558 903–2 614 733, framåt-strängIQCETTYH3: 2 631 898–2 664 816, framåt-strängTTYH3AMZ1: 2 679 276–2 775 500, framåt-strängAMZ1GNA12: 2 721 820–2 870 786, bakåt-strängGNA12Diagram över MRM2: 3 exoner på bakåt-strängen av kromosom 7Exon 3: 2 234 195–2 235 564, 1 370 baserExon 2: 2 239 418–2 239 707, 290 baserExon 1: 2 242 162–2 242 205, 44 baser3215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,7 kb av genens 8 kb, och 741 av dessa baser kodar för proteinet.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). MRM2-genen: mitochondrial rRNA methyltransferase 2. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/mrm2

Vancouver

Dante Labs. MRM2-genen: mitochondrial rRNA methyltransferase 2 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/mrm2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test