Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

CAD

carbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase

Sammanfattning

Cytogenetisk position
2p23.3
Koordinater
Kromosom 2: 27 217 369–27 243 943 (GRCh38)
Exoner
44 exoner på 26,6 kb
Protein
2 225 aminosyror
Även känd som
GATD4
MANE Select-transkript
ENST00000264705.9NM_004341.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

    • Medfødda glykosyleringsrubbningar

      • Medfödda glykosyleringsrubbningar (CDG)

        En av 98 gener kopplade till den

        En stor grupp ärftliga tillstånd där sockerkedjor (glykaner) inte byggs eller fästs korrekt på proteiner och lipider, ofta med påverkan på hjärnan, levern, blodkoagulationen, tillväxten och många andra organsystem. De flesta är autosomalt recessiva, men vissa är X-bundna eller autosomalt dominanta.

        • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
        • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    • Epilepsi (fullständig panel)

      • Epilepsi

        En av 171 gener kopplade till den

        En hjärnsjukdom som kännetecknas av episoder med onormalt ökad neuronal urladdning, vilket ger övergående episoder av sensoriska eller motoriska neurologiska störningar eller psykiska störningar. Dessa episoder kan, men behöver inte, vara förknippade med medvetslöshet eller krampanfall.

        • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
        • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    Så är CAD uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 2, med en parentes där CAD finns. CAD och 38 gener i närheten på kromosom 2, från 26 730 656 till 27 730 655.Kromosom 22p23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.326,8 Mb27 Mb27,2 Mb27,4 Mb27,6 MbKCNK3: 26 692 713–26 733 420, framåt-strängKCNK3SLC35F6: 26 764 240–26 781 231, framåt-strängSLC35F6CENPA: 26 764 289–26 801 067, framåt-strängCENPADPYSL5: 26 847 747–26 950 351, framåt-strängDPYSL5MAPRE3: 26 970 400–27 027 219, framåt-strängMAPRE3TMEM214: 27 032 910–27 041 697, framåt-strängTMEM214AGBL5: 27 042 364–27 070 622, framåt-strängAGBL5OST4: 27 058 735–27 073 830, bakåt-strängOST4EMILIN1: 27 078 044–27 086 408, framåt-strängKHK: 27 086 723–27 100 777, framåt-strängKHKCGREF1: 27 098 853–27 119 139, bakåt-strängABHD1: 27 123 789–27 130 812, framåt-strängABHD1PREB: 27 129 153–27 134 689, bakåt-strängPREBPRR30: 27 136 848–27 139 410, bakåt-strängPRR30TCF23: 27 148 999–27 156 974, framåt-strängTCF23SLC5A6: 27 199 587–27 212 958, bakåt-strängSLC5A6ATRAID: 27 212 012–27 217 178, framåt-strängATRAIDCAD: 27 217 369–27 243 943, framåt-strängCADSLC30A3: 27 253 509–27 275 817, bakåt-strängSLC30A3DNAJC5G: 27 275 430–27 281 499, framåt-strängDNAJC5GTRIM54: 27 282 366–27 309 400, framåt-strängTRIM54UCN: 27 307 400–27 308 445, bakåt-strängUCNMPV17: 27 309 486–27 325 680, bakåt-strängGTF3C2: 27 324 198–27 357 566, bakåt-strängGTF3C2EIF2B4: 27 363 420–27 370 466, bakåt-strängEIF2B4SNX17: 27 370 496–27 377 535, framåt-strängSNX17ZNF513: 27 377 235–27 380 790, bakåt-strängZNF513PPM1G: 27 381 194–27 409 674, bakåt-strängNRBP1: 27 427 790–27 442 260, framåt-strängNRBP1KRTCAP3: 27 442 337–27 446 486, framåt-strängKRTCAP3IFT172: 27 444 374–27 489 839, bakåt-strängIFT172FNDC4: 27 491 260–27 495 631, bakåt-strängFNDC4GCKR: 27 496 055–27 523 688, framåt-strängGCKRSPATA31H1: 27 537 386–27 582 722, framåt-strängSPATA31H1ZNF512: 27 582 969–27 623 217, framåt-strängZNF512CCDC121: 27 625 535–27 629 018, bakåt-strängCCDC121GPN1: 27 628 247–27 652 152, framåt-strängGPN1SUPT7L: 27 642 568–27 663 847, bakåt-strängSUPT7LSLC4A1AP: 27 663 426–27 695 756, framåt-strängSLC4A1APDiagram över CAD: 44 exoner på framåt-strängen av kromosom 2Exon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 16: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 18: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 19: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 22: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 23: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 28: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 30: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 31: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 32: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 33: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 34: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 35: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 37: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 27 217 369–27 217 633, 265 baserExon 2: 27 217 877–27 218 016, 140 baserExon 3: 27 221 218–27 221 347, 130 baserExon 4: 27 222 194–27 222 336, 143 baserExon 5: 27 222 519–27 222 660, 142 baserExon 6: 27 222 866–27 223 037, 172 baserExon 7: 27 223 563–27 223 748, 186 baserExon 8: 27 223 917–27 224 029, 113 baserExon 9: 27 224 345–27 224 490, 146 baserExon 10: 27 224 745–27 224 876, 132 baserExon 11: 27 225 010–27 225 243, 234 baserExon 12: 27 225 705–27 225 926, 222 baserExon 13: 27 226 131–27 226 319, 189 baserExon 14: 27 226 525–27 226 649, 125 baserExon 15: 27 226 832–27 226 962, 131 baserExon 16: 27 231 468–27 231 580, 113 baserExon 17: 27 231 980–27 232 224, 245 baserExon 18: 27 232 448–27 232 694, 247 baserExon 19: 27 233 042–27 233 140, 99 baserExon 20: 27 233 312–27 233 536, 225 baserExon 21: 27 233 626–27 233 808, 183 baserExon 22: 27 234 008–27 234 226, 219 baserExon 23: 27 234 518–27 234 685, 168 baserExon 24: 27 235 245–27 235 427, 183 baserExon 25: 27 235 536–27 235 640, 105 baserExon 26: 27 236 284–27 236 523, 240 baserExon 27: 27 236 749–27 236 830, 82 baserExon 28: 27 237 379–27 237 545, 167 baserExon 29: 27 237 718–27 237 882, 165 baserExon 30: 27 238 056–27 238 187, 132 baserExon 31: 27 238 431–27 238 632, 202 baserExon 32: 27 239 042–27 239 232, 191 baserExon 33: 27 239 331–27 239 471, 141 baserExon 34: 27 239 697–27 239 798, 102 baserExon 35: 27 240 265–27 240 361, 97 baserExon 36: 27 240 911–27 240 955, 45 baserExon 37: 27 241 058–27 241 227, 170 baserExon 38: 27 241 322–27 241 396, 75 baserExon 39: 27 241 911–27 242 123, 213 baserExon 40: 27 242 302–27 242 427, 126 baserExon 41: 27 242 620–27 242 775, 156 baserExon 42: 27 242 872–27 242 973, 102 baserExon 43: 27 243 198–27 243 292, 95 baserExon 44: 27 243 416–27 243 943, 528 baser1510152025303540445′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 7,3 kb av genens 26,6 kb, och 6 678 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest CAD

    27

    positioner i CAD där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 26,6 kb av CAD, med introner inräknade, inte bara de 7,3 kb exoner.

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). CAD-genen: carbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/cad

    Vancouver

    Dante Labs. CAD-genen: carbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/cad

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test