Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

P4HB

prolyl 4-hydroxylase subunit beta

Sammanfattning

Cytogenetisk position
17q25.3
Koordinater
Kromosom 17: 81 843 166–81 860 535 (GRCh38)
Exoner
11 exoner på 17,4 kb
Protein
508 aminosyror
Även känd som
PDIA1, PROHB, DSI, GIT, PDI, PO4HB, P4Hbeta
Tidigare symboler
PO4DB, ERBA2L
MANE Select-transkript
ENST00000331483.9NM_000918.4
Lokustyp
Proteinkodande
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Osteogenesis imperfecta

    • En grupp ärftliga bindvävssjukdomar som orsakar sköra ben som lätt bryts, ofta med blå sklera, hörselnedsättning och tandproblem.

      • 3 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Cykliska intravenösa bisfosfonater (pamidronat, zoledronat); ortopedisk märgspikning av långa ben; fysioterapi; denosumab (används kliniskt vid OI hos barn); romosozumab (under utveckling); hörselkontroller; tandvård vid dentinogenesis imperfecta

Så är P4HB uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 17, med en parentes där P4HB finns. P4HB och 41 gener i närheten på kromosom 17, från 81 351 851 till 82 351 850.Kromosom 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.381,4 Mb81,6 Mb81,8 Mb82 Mb82,2 MbBAHCC1: 81 395 450–81 466 331, framåt-strängBAHCC1ACTG1: 81 509 413–81 523 847, bakåt-strängACTG1FSCN2: 81 528 372–81 542 415, framåt-strängFSCN2FAAP100: 81 539 885–81 553 961, bakåt-strängFAAP100NPLOC4: 81 556 887–81 648 465, bakåt-strängNPLOC4TSPAN10: 81 637 171–81 648 754, framåt-strängPDE6G: 81 650 459–81 663 112, bakåt-strängOXLD1: 81 665 033–81 666 635, bakåt-strängCCDC137: 81 666 698–81 673 904, framåt-strängARL16: 81 681 160–81 683 797, bakåt-strängHGS: 81 683 326–81 703 138, framåt-strängHGSMRPL12: 81 703 357–81 711 112, framåt-strängMRPL12: 81 703 371–81 720 539, framåt-strängSLC25A10: 81 711 951–81 721 969, framåt-strängSLC25A10GCGR: 81 803 105–81 814 023, framåt-strängGCGRMCRIP1: 81 821 790–81 833 302, bakåt-strängMCRIP1PPP1R27: 81 833 488–81 835 056, bakåt-strängPPP1R27P4HB: 81 843 166–81 860 535, bakåt-strängP4HBARHGDIA: 81 867 719–81 871 378, bakåt-strängARHGDIAALYREF: 81 887 830–81 891 835, bakåt-strängALYREFANAPC11: 81 890 669–81 900 991, framåt-strängNPB: 81 900 745–81 902 905, framåt-strängNPBPCYT2: 81 900 958–81 911 507, bakåt-strängSIRT7: 81 911 939–81 921 323, bakåt-strängMAFG: 81 918 270–81 927 769, bakåt-strängPYCR1: 81 932 378–81 942 412, bakåt-strängMYADML2: 81 939 645–81 947 233, bakåt-strängNOTUM: 81 952 507–81 963 328, bakåt-strängNOTUMASPSCR1: 81 976 807–82 018 698, framåt-strängASPSCR1CENPX: 82 018 590–82 024 107, bakåt-strängCENPXLRRC45: 82 023 269–82 031 153, framåt-strängLRRC45RAC3: 82 031 192–82 034 218, framåt-strängRAC3DCXR: 82 035 136–82 037 777, bakåt-strängRFNG: 82 047 902–82 051 871, bakåt-strängGPS1: 82 050 691–82 058 063, framåt-strängDUS1L: 82 057 506–82 066 206, bakåt-strängFASN: 82 076 900–82 098 294, bakåt-strängFASNCCDC57: 82 101 458–82 212 885, bakåt-strängCCDC57SLC16A3: 82 217 878–82 261 176, framåt-strängSLC16A3CSNK1D: 82 239 023–82 273 730, bakåt-strängCSNK1DCD7: 82 313 564–82 317 625, bakåt-strängCD7SECTM1: 82 321 024–82 335 518, bakåt-strängSECTM1Diagram över P4HB: 11 exoner på bakåt-strängen av kromosom 17Exon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 11: 81 843 166–81 844 092, 927 baserExon 10: 81 845 144–81 845 230, 87 baserExon 9: 81 845 561–81 845 742, 182 baserExon 8: 81 845 871–81 845 991, 121 baserExon 7: 81 846 429–81 846 629, 201 baserExon 6: 81 846 947–81 847 072, 126 baserExon 5: 81 847 243–81 847 347, 105 baserExon 4: 81 855 142–81 855 279, 138 baserExon 3: 81 855 453–81 855 586, 134 baserExon 2: 81 859 181–81 859 387, 207 baserExon 1: 81 860 327–81 860 535, 209 baser11109876543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,4 kb av genens 17,4 kb, och 1 527 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av P4HB

4Lätt

Hur svår P4HB är att sekvensera med korta läsningar, av 100

Nästan alla exoner i P4HB ligger där korta läsningar kartläggs tydligt.

Det som adderar: andelen av P4HB:s exoner i varje typ av svårt område

  • Mappbarhet0 %
  • Homologi0 %
  • Repetitioner0,7 %
  • GC-innehåll37 %
  • Referenstäckning0 %

En poäng från Dante Labs egen forskning, byggd på NIST:s Genome in a Bottle-kartor över svårsekvenserade områden.Så beräknas poängen

1

position i P4HB där ClinVar klassar en förändring som patogen eller trolig patogen

Ingen av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsekvensering täcker alla 17,4 kb av P4HB, inklusive introner, inte bara de 2,4 kb exoner.

ClinVar pathogenic variants (1)

The P4HB variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Sannolikt patogen 1
VariantConditionsClinVar-klassificeringGranskningsstatus
NM_000918.4(P4HB):c.236dup (p.Leu79fs) (opens in a new tab)Cole-Carpenter syndrome 1Sannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till P4HB

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som P4HB kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppta 2026-10-18: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsframkallande positioner och de områden som kortläsningar har svårt för.
  • Genome in a Bottle-stratifieringarna från NIST: poängen för sekvenseringssvårighet.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.18-8b139e39.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). P4HB-genen: prolyl 4-hydroxylase subunit beta. Hämtad 19 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/p4hb

Vancouver

Dante Labs. P4HB-genen: prolyl 4-hydroxylase subunit beta [Internet]. [citerad 19 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/p4hb

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test