Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

TBX5

T-box transcription factor 5

Sammanfattning

Cytogenetisk position
12q24.21
Koordinater
Kromosom 12: 114 353 911–114 406 144 (GRCh38)
Exoner
9 exoner på 52,2 kb
Protein
518 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Tidigare symboler
HOS
MANE Select-transkript
ENST00000405440.7NM_181486.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Ärftliga medfödda hjärtfel

    • Holt-Oram syndromAutosomalt dominant

      En sjukdom orsakad av förändringar i TBX5 som kombinerar skillnader i händer och armar med hjärtfel, oftast hål mellan hjärtkamrarna och ledningsrubbningar.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Att känna till den underlättar hjärtundersökningar, EKG-övervakning för ledningsrubbningar och familjerådgivning.

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är TBX5 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 12, med en parentes där TBX5 finns. TBX5 och 2 gener i närheten på kromosom 12, från 113 880 028 till 114 880 027.Kromosom 1212q24.21p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33114 Mb114,2 Mb114,4 Mb114,6 Mb114,8 MbRBM19: 113 795 725–113 966 367, bakåt-strängRBM19TBX5: 114 353 911–114 406 144, bakåt-strängTBX5TBX3: 114 670 255–114 684 414, bakåt-strängTBX3Diagram över TBX5: 9 exoner på bakåt-strängen av kromosom 12Exon 9: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 114 353 911–114 356 106, 2 196 baserExon 8: 114 366 165–114 366 391, 227 baserExon 7: 114 385 476–114 385 567, 92 baserExon 6: 114 394 741–114 394 893, 153 baserExon 5: 114 398 573–114 398 720, 148 baserExon 4: 114 399 513–114 399 632, 120 baserExon 3: 114 401 826–114 401 920, 95 baserExon 2: 114 403 752–114 403 936, 185 baserExon 1: 114 405 628–114 406 144, 517 baser9876543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,7 kb av genens 52,2 kb, och 1 557 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest TBX5

33

positioner i TBX5 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 52,2 kb av TBX5, med introner inräknade, inte bara de 3,7 kb exoner.

Egenskaper kopplade till TBX5

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som TBX5 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of limbs

Visa ytterligare 46 egenskaper

Abnormality of the cardiovascular system

Visa ytterligare 30 egenskaper

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). TBX5-genen: T-box transcription factor 5. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/tbx5

Vancouver

Dante Labs. TBX5-genen: T-box transcription factor 5 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/tbx5

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test