Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

RIPPLY2

ripply transcriptional repressor 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
6q14.2
Koordinater
Kromosom 6: 83 853 360–83 857 515 (GRCh38)
Exoner
4 exoner på 4,2 kb
Protein
128 aminosyror
Även känd som
dJ237I15.1
Tidigare symboler
C6orf159
MANE Select-transkript
ENST00000369689.6NM_001009994.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Medfødda glykosyleringsrubbningar

      • Medfödda glykosyleringsrubbningar (CDG)

        En av 98 gener kopplade till den

        En stor grupp ärftliga tillstånd där sockerkedjor (glykaner) inte byggs eller fästs korrekt på proteiner och lipider, ofta med påverkan på hjärnan, levern, blodkoagulationen, tillväxten och många andra organsystem. De flesta är autosomalt recessiva, men vissa är X-bundna eller autosomalt dominanta.

        • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    Så är RIPPLY2 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    Kromosom 6, med en parentes där RIPPLY2 finns. RIPPLY2 och 6 gener i närheten på kromosom 6, från 83 355 438 till 84 355 437.Kromosom 66q14.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2783,4 Mb83,6 Mb83,8 Mb84 Mb84,2 MbME1: 83 210 389–83 431 370, bakåt-strängME1PRSS35: 83 512 478–83 525 704, framåt-strängPRSS35SNAP91: 83 552 690–83 709 691, bakåt-strängSNAP91RIPPLY2: 83 853 360–83 857 515, framåt-strängRIPPLY2CYB5R4: 83 859 641–83 967 423, framåt-strängCYB5R4MRAP2: 84 033 203–84 090 887, framåt-strängMRAP2CEP162: 84 124 241–84 227 685, bakåt-strängCEP162Diagram över RIPPLY2: 4 exoner på framåt-strängen av kromosom 6Exon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 83 853 360–83 853 511, 152 baserExon 2: 83 853 695–83 853 773, 79 baserExon 3: 83 854 097–83 854 161, 65 baserExon 4: 83 857 242–83 857 515, 274 baser12345′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 0,6 kb av genens 4,2 kb, och 387 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest RIPPLY2

    1

    position i RIPPLY2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 4,2 kb av RIPPLY2, med introner inräknade, inte bara de 0,6 kb exoner.

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). RIPPLY2-genen: ripply transcriptional repressor 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ripply2

    Vancouver

    Dante Labs. RIPPLY2-genen: ripply transcriptional repressor 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ripply2

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test