Gen
SEC24D
SEC24 homolog D, COPII component
- HGNC 10706↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000150961↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 9871↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 4q26
- Koordinater
- Kromosom 4: 118 722 823–118 836 126 (GRCh38)
- Exoner
- 23 exoner på 113,3 kb
- Protein
- 1 032 aminosyror
- Även känd som
- KIAA0755
- MANE Select-transkript
- ENST00000280551.11NM_014822.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
Läs SEC24D, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Osteogenesis imperfecta
En grupp ärftliga bindvävssjukdomar som orsakar sköra ben som lätt bryts, ofta med blå sklera, hörselnedsättning och tandproblem.
- 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Cykliska intravenösa bisfosfonater (pamidronat, zoledronat); ortopedisk märgspikning av långa ben; fysioterapi; denosumab (används kliniskt vid OI hos barn); romosozumab (under utveckling); hörselkontroller; tandvård vid dentinogenesis imperfecta
Så är SEC24D uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 4 kb av genens 113,3 kb, och 3 099 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest SEC24D
12
positioner i SEC24D där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 113,3 kb av SEC24D, med introner inräknade, inte bara de 4 kb exoner.
Gener kopplade till samma tillstånd
- ANO5anoctamin 5Delar 1 tillstånd
- ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2Delar 1 tillstånd
- BMP1bone morphogenetic protein 1Delar 1 tillstånd
- COL1A1collagen type I alpha 1 chainDelar 1 tillstånd
- COL1A2collagen type I alpha 2 chainDelar 1 tillstånd
- CREB3L1cAMP responsive element binding protein 3 like 1Delar 1 tillstånd
- CRTAPcartilage associated proteinDelar 1 tillstånd
- FKBP10FKBP prolyl isomerase 10Delar 1 tillstånd
- GORABgolgin, RAB6 interactingDelar 1 tillstånd
- IFIH1interferon induced with helicase C domain 1Delar 1 tillstånd
- IFITM5interferon induced transmembrane protein 5Delar 1 tillstånd
- KDELR2KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 2Delar 1 tillstånd
Egenskaper kopplade till SEC24D
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som SEC24D kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). SEC24D-genen: SEC24 homolog D, COPII component. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/sec24d
Dante Labs. SEC24D-genen: SEC24 homolog D, COPII component [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/sec24d
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor