Egenskap
Rib segmentation abnormalities
Sammanfattning
- Kroppssystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Rib segmentation abnormalities, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test13 gener kopplade till Rib segmentation abnormalities
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Rib segmentation abnormalities förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| DLL3delta like canonical Notch ligand 3 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| LFNGLFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RIPPLY2ripply transcriptional repressor 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TBX6T-box transcription factor 6 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CPLX1complexin 1 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor