Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sequence your genome (opens in a new tab)

Gen

HNF1B

HNF1 homeobox B

Sammanfattning

Cytogenetisk position
17q12
Koordinater
Kromosom 17: 37 686 431–37 745 059 (GRCh38)
Exoner
9 exoner på 58,6 kb
Protein
557 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
LFB3, VHNF1, HNF1beta, MODY5, HNF1β
Tidigare symboler
TCF2
MANE Select-transkript
ENST00000617811.5NM_000458.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Autosomal dominant tubulointerstitiell njursjukdom

    • Familjär juvenil hyperurikemisk nefropatiAutosomalt dominant

      En dominant nedärvd tubulointerstitiell njursjukdom, oftast orsakad av varianter i UMOD (och även REN eller SEC61A1), med hög urinsyra, tidig gikt och gradvis försämrad njurfunktion.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Kunskap om detta stöder uppföljning av njurfunktionen, behandling av gikt och noggrann utredning av närstående levande njurdonatorer; REN-formen kan svara på fludrokortison.

  • Diabetes mellitus

    • En ämnesomsättningsrubbning som kännetecknas av onormalt höga blodsockernivåer på grund av minskad insulinproduktion eller insulinresistens/desensibilisering.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Teplizumab (Tzield) vid presymptomatisk typ 1-diabetes steg 2 (FDA-godkänd 2022); insulinersättning vid klinisk debut av typ 1-diabetes; TrialNet-screening för autoantikroppar hos släktingar med hög risk; slutna system för automatisk insulinleverans

  • Maturity-Onset Diabetes Of The Young

    • Autosomalt dominant

      MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young) är en sällsynt, familjärt förekommande, klinisk och genetiskt heterogen form av diabetes. Den kännetecknas av debut vid ung ålder (generellt 10–45 år) med bibehållen egen insulinproduktion, avsaknad av autoimmunitet mot betaceller i bukspottkörteln, ingen fetma och ingen insulinresistens samt, vid vissa undertyper, manifestationer utanför bukspottkörteln.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      GCK-MODY: ingen behandling behövs; HNF1A/HNF4A-MODY: sulfonylureider i låg dos; HNF1B-MODY: insulin + njuruppföljning; T2D polygen: livsstilsförändring, metformin, GLP-1-agonister och SGLT2-hämmare utifrån profilen av samsjuklighet

  • Neonatal diabetes mellitus

    • Diabetes som upptäcks under de första månaderna av livet, antingen permanent eller övergående, orsakad av defekter i en enskild gen som påverkar insulinproduktion eller insulinutsöndring.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      De flesta med neonatal diabetes orsakad av KCNJ11 eller ABCC8 kan byta från insulininjektioner till sulfonylureatabletter, ofta med bättre blodsockerkontroll.

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är HNF1B uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 17, med en parentes där HNF1B finns. HNF1B och 12 gener i närheten på kromosom 17, från 37 215 745 till 38 215 744.Kromosom 1717q12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.337,4 Mb37,6 Mb37,8 Mb38 Mb38,2 MbACACA: 37 084 992–37 406 853, bakåt-strängACACAC17orf78: 37 375 985–37 392 708, framåt-strängC17orf78TADA2A: 37 406 731–37 479 807, framåt-strängTADA2ADUSP14: 37 488 397–37 513 832, framåt-strängDUSP14SYNRG: 37 514 795–37 609 490, bakåt-strängSYNRGDDX52: 37 609 739–37 643 530, bakåt-strängDDX52HNF1B: 37 686 431–37 745 059, bakåt-strängHNF1BTBC1D3K: 37 924 415–37 935 371, framåt-strängTBC1D3KTBC1D3L: 37 978 154–37 989 389, bakåt-strängTBC1D3LTBC1D3D: 38 003 976–38 014 908, framåt-strängTBC1D3DTBC1D3C: 38 057 693–38 068 634, bakåt-strängTBC1D3CTBC1D3E: 38 127 951–38 138 868, framåt-strängTBC1D3ETBC1D3: 38 181 659–38 194 017, bakåt-strängTBC1D3Diagram över HNF1B: 9 exoner på bakåt-strängen av kromosom 17Exon 8: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 38 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 26 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 54 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 35 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 37 686 431–37 687 392, 962 baserExon 8: 37 699 076–37 699 194, 119 baserExon 7: 37 700 983–37 701 177, 195 baserExon 6: 37 704 917–37 705 049, 133 baserExon 5: 37 710 503–37 710 663, 161 baserExon 4: 37 731 595–37 731 830, 236 baserExon 3: 37 733 557–37 733 821, 265 baserExon 2: 37 739 440–37 739 639, 200 baserExon 1: 37 744 541–37 745 059, 519 baser9876543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,8 kb av genens 58,6 kb, och 1 674 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest HNF1B

212

positioner i HNF1B där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 58,6 kb av HNF1B, med introner inräknade, inte bara de 2,8 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). HNF1B-genen: HNF1 homeobox B. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/hnf1b

Vancouver

Dante Labs. HNF1B-genen: HNF1 homeobox B [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/hnf1b

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test