Trăsătură
Colpocephaly
Colpocephaly is an anatomic finding in the brain manifested by occipital horns that are disproportionately enlarged in comparison with other parts of the lateral ventricles.
Rezumat
- Sistem corporal
- Abnormality of the nervous system
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Colpocephaly, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu41 de gene asociate cu Colpocephaly
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Colpocephaly. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| COL4A2collagen type IV alpha 2 chain | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HNRNPH1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NADK2NAD kinase 2, mitochondrial | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SEC31ASEC31 homolog A, COPII component | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GPSM2G protein signaling modulator 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TUBA8tubulin alpha 8 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ARSIarylsulfatase family member I | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DNM1dynamin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FANCIFA complementation group I | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NCAPG2non-SMC condensin II complex subunit G2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SRPK3SRSF protein kinase 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FRA10AC1FRA10A associated CGG repeat 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KIAA0586KIAA0586 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KIF26Akinesin family member 26A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NRCAMneuronal cell adhesion molecule | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PLXNA1plexin A1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPS6KC1ribosomal protein S6 kinase C1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZNF148zinc finger protein 148 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZNF462zinc finger protein 462 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HCCSholocytochrome c synthase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MPDZmultiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Afișează încă 1 genă
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni