Genă
CFP
complement factor properdin
- HGNC 8864(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000126759(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 5199(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- Xp11.23
- Coordonate
- Cromozomul X: 47.623.282–47.629.930 (GRCh38)
- Exoni
- 9 de exoni pe 6,6 kb
- Proteină
- 469 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Recesivă legată de cromozomul X
- Simboluri anterioare
- PFC
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000396992.8NM_001145252.3
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți CFP și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Deficiențe ereditare ale complementului și properdinei
- Deficiența properdinei, legată de cromozomul XRecesivă legată de cromozomul X
Cauzată de modificări ale CFP, afectează în principal bărbații și predispune la boală meningococică severă.
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Vaccinarea antimeningococică a bărbaților afectați reduce riscul de infecție severă.
Grupări mai largi
Alte erori înnăscute ale imunității
- Imunodeficiență primară
Una dintre cele 114 gene legate de ea
Tulburări ereditare ale sistemului imunitar, cauzate de modificări ale unor gene individuale, care afectează modul în care organismul combate infecțiile sau reglează inflamația.
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Mod de transmitere
- Recesivă legată de cromozomul X
- Modificarea se află pe cromozomul X, deci o copie afectează bărbații, care au un singur cromozom X, în timp ce femeile cu una sunt, de regulă, purtătoare. O mamă purtătoare o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.
Structura genei CFP
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 2,5 kb din cei 6,6 kb ai genei; 1.410 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic CFP
1
poziție în CFP în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 6,6 kb ai genei CFP, inclusiv intronii, nu doar cei 2,5 kb de exoni.
Trăsături asociate cu CFP
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca CFP. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena CFP: complement factor properdin. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/cfp
Dante Labs. Gena CFP: complement factor properdin [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/cfp
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni