Trăsătură
Fundus hypopigmentation
Generalized or focal reduced pigmentation of the fundus, evaluated in the context of skin and hair color. Fundoscopy may reveal a low level pigment.
Rezumat
- Denumit și
- Decreased fundus pigmentation, Depigmented fundus, Hypopigmentation of the fundus
- Sistem corporal
- Abnormality of the eye
Această pagină ca date
Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/fundus-hypopigmentation.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameCitiți genele legate de Fundus hypopigmentation și restul genomului dumneavoastră, cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu21 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Waardenburg SyndromeReads 4 of these genesMITFSOX10EDNRBPAX3About this report →
- Oculocutaneous AlbinismReads 4 of these genesGPR143OCA2SLC45A2TYRAbout this report →
- ChoroideremiaReads 1 of these genesCHMAbout this report →
- Congenital Stationary Night BlindnessReads 3 of these genesCACNA1FGUCY2DPRPH2About this report →
Show 17 more reports
- Anterior Segment Dysgenesis, Axenfeld-Rieger Syndrome & AniridiaReads 2 of these genesFOXC1PAX6About this report →
- MelanomaReads 1 of these genesMITFAbout this report →
- Leber Congenital Amaurosis & RPE65-Related RetinopathyReads 2 of these genesGUCY2DPRPH2About this report →
- Hereditary HypolipoproteinemiasReads 1 of these genesMTTPAbout this report →
- GlaucomaReads 1 of these genesFOXC1About this report →
- Kidney CancerReads 1 of these genesPAX6About this report →
- Hereditary Macular DystrophiesReads 1 of these genesPRPH2About this report →
- Hermansky-Pudlak SyndromeReads 1 of these genesBLOC1S6About this report →
- Urea Cycle DisorderReads 1 of these genesSLC25A15About this report →
- Urinary and Renal System TumourReads 1 of these genesPAX6About this report →
- Nephrotic SyndromeReads 1 of these genesLAMB2About this report →
- Diabetes MellitusReads 1 of these genesPAX6About this report →
- Joubert Syndrome And Related DisordersReads 1 of these genesKIF7About this report →
- Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias (incl. CANVAS and AVED)Reads 1 of these genesMTTPAbout this report →
- Other Inherited LeukodystrophiesReads 1 of these genesALDH3A2About this report →
- Retinitis PigmentosaReads 1 of these genesPRPH2About this report →
- Other Inborn Errors of ImmunityReads 1 of these genesBLOC1S6About this report →
Citiți genele legate de Fundus hypopigmentation și restul genomului dumneavoastră, cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu26 de gene asociate cu Fundus hypopigmentation
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Fundus hypopigmentation. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CHMCHM Rab escort protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FOXC1forkhead box C1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PAX6paired box 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PRPH2peripherin 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TRIM44TRIM family member 44 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| BLOC1S6biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 6 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| EDNRBendothelin receptor type B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GPR143G protein-coupled receptor 143 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KIF7kinesin family member 7 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MC1Rmelanocortin 1 receptor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PAX3paired box 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC45A2solute carrier family 45 member 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TYRtyrosinase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.
From traits to your genome
Read the genes behind these traits in your own DNA.
The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 470+ physician-ready reports.
Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
