Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Nasal speech

Klinikinis pavadinimas: Hypernasal speech

A type of speech characterized by the presence of an abnormally increased nasal airflow during speech associated with structural abnormality of the nasal passages.

HPO HP:0001611

Santrauka

Taip pat vadinama
Nasal voice, Hypernasal voice
Kūno sistema
Abnormality of the voice

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

110 genų susiję su Nasal speech

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Nasal speech. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
CEP104centrosomal protein 104Visada1 ligoje
ERI1exoribonuclease 1Visada1 ligoje
JPH1junctophilin 1Visada1 ligoje
KDM6Blysine demethylase 6BVisada1 ligoje
MEGF10multiple EGF like domains 10Visada2 ligose
NDC1NDC1 transmembrane nucleoporinVisada1 ligoje
NONOnon-POU domain containing octamer bindingVisada2 ligose
NOTCH3notch receptor 3Visada1 ligoje
PABPN1poly(A) binding protein nuclear 1Visada1 ligoje
PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1Visada1 ligoje
SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4Visada2 ligose
SLC18A2solute carrier family 18 member A2Visada2 ligose
TUBB6tubulin beta 6 class VVisada1 ligoje
UNC45Bunc-45 myosin chaperone BVisada1 ligoje
ZBTB18zinc finger and BTB domain containing 18Visada1 ligoje
ARVCFARVCF delta catenin family memberLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2Labai dažnai (80–99%)2 ligose
CAMKMTcalmodulin-lysine N-methyltransferaseLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
COMTcatechol-O-methyltransferaseLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit betaLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
HIRAhistone cell cycle regulatorLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
JMJD1Cjumonji domain containing 1CLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
MED12mediator complex subunit 12Labai dažnai (80–99%)2 ligose
PCNTpericentrinLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
PPM1Bprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1BLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
PREPLprolyl endopeptidase likeLabai dažnai (80–99%)2 ligose
RREB1ras responsive element binding protein 1Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
SEC24CSEC24 homolog C, COPII componentLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
SLC3A1solute carrier family 3 member 1Labai dažnai (80–99%)2 ligose
TBX1T-box transcription factor 1Labai dažnai (80–99%)4 ligose
UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
UPF3BUPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decayLabai dažnai (80–99%)2 ligose
ZDHHC9zDHHC palmitoyltransferase 9Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
AAASaladin WD repeat nucleoporinDažnai (30–79%)1 ligoje
BAG3BAG cochaperone 3Dažnai (30–79%)1 ligoje
CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
CNOT2CCR4-NOT transcription complex subunit 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
COL9A1collagen type IX alpha 1 chainDažnai (30–79%)1 ligoje
GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase ADažnai (30–79%)2 ligose
GRHL3grainyhead like transcription factor 3Dažnai (30–79%)2 ligose
Rodyti dar 70 genų
GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
IL1RAPL1interleukin 1 receptor accessory protein like 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
IQSEC2IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
IRF6interferon regulatory factor 6Dažnai (30–79%)2 ligose
KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
MAGEL2MAGE family member L2Dažnai (30–79%)1 ligoje
MATR3matrin 3Dažnai (30–79%)1 ligoje
MGME1mitochondrial genome maintenance exonuclease 1Dažnai (30–79%)2 ligose
MKRN3makorin ring finger protein 3Dažnai (30–79%)1 ligoje
MSX1msh homeobox 1Dažnai (30–79%)2 ligose
MYH3myosin heavy chain 3Dažnai (30–79%)2 ligose
MYMXmyomixer, myoblast fusion factorDažnai (30–79%)1 ligoje
MYOTmyotilinDažnai (30–79%)1 ligoje
NALCNsodium leak channel, non-selectiveDažnai (30–79%)1 ligoje
NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1Dažnai (30–79%)2 ligose
NPAP1nuclear pore associated protein 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
RILPL1Rab interacting lysosomal protein like 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold proteinDažnai (30–79%)1 ligoje
SMSspermine synthaseDažnai (30–79%)2 ligose
SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1Dažnai (30–79%)1 ligoje
SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1Dažnai (30–79%)1 ligoje
SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, parapleginDažnai (30–79%)2 ligose
TFAP2Atranscription factor AP-2 alphaDažnai (30–79%)2 ligose
TP63tumor protein p63Dažnai (30–79%)2 ligose
TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11Dažnai (30–79%)1 ligoje
UBBubiquitin BDažnai (30–79%)2 ligose
ARHGAP29Rho GTPase activating protein 29Kartais (5–29%)1 ligoje
ARHGEF38Rho guanine nucleotide exchange factor 38Kartais (5–29%)1 ligoje
ATG7autophagy related 7Kartais (5–29%)1 ligoje
BCL11ABCL11 transcription factor AKartais (5–29%)1 ligoje
BMP4bone morphogenetic protein 4Kartais (5–29%)1 ligoje
CADM3cell adhesion molecule 3Kartais (5–29%)1 ligoje
CDH1cadherin 1Kartais (5–29%)1 ligoje
COBLL1cordon-bleu WH2 repeat protein like 1Kartais (5–29%)1 ligoje
DLG1discs large MAGUK scaffold protein 1Kartais (5–29%)1 ligoje
DLX4distal-less homeobox 4Kartais (5–29%)1 ligoje
FOXP2forkhead box P2Kartais (5–29%)1 ligoje
GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2AKartais (5–29%)1 ligoje
MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinaseKartais (5–29%)1 ligoje
MYPNmyopalladinKartais (5–29%)1 ligoje
PDGFRAplatelet derived growth factor receptor alphaKartais (5–29%)1 ligoje
PLECplectinKartais (5–29%)1 ligoje
POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunitKartais (5–29%)1 ligoje
RELREL proto-oncogene, NF-kB subunitKartais (5–29%)1 ligoje
RIC1RIC1 partner of RAB6A GEF complexKartais (5–29%)1 ligoje
SETSET nuclear proto-oncogeneKartais (5–29%)1 ligoje
SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide NKartais (5–29%)1 ligoje
SRCAPSnf2 related CREBBP activator proteinKartais (5–29%)1 ligoje
SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2Kartais (5–29%)1 ligoje
SYT2synaptotagmin 2Kartais (5–29%)1 ligoje
TPM2tropomyosin 2Kartais (5–29%)1 ligoje
TPM3tropomyosin 3Kartais (5–29%)1 ligoje
TWNKtwinkle mtDNA helicaseKartais (5–29%)1 ligoje
XPO1exportin 1Kartais (5–29%)1 ligoje
AMER1APC membrane recruitment protein 1Neužfiksuota1 ligoje
CRLF1cytokine receptor like factor 1Neužfiksuota1 ligoje
DGCR2DiGeorge syndrome critical region gene 2Neužfiksuota1 ligoje
DGCR6DiGeorge syndrome critical region gene 6Neužfiksuota1 ligoje
DGCR8DGCR8 microprocessor complex subunitNeužfiksuota1 ligoje
DYNC1I2dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2Neužfiksuota1 ligoje
ESS2ess-2 spliceosome associated proteinNeužfiksuota1 ligoje
LIFRLIF receptor subunit alphaNeužfiksuota1 ligoje
LRP12LDL receptor related protein 12Neužfiksuota1 ligoje
MGPmatrix Gla proteinNeužfiksuota1 ligoje
PHF8PHD finger protein 8Neužfiksuota1 ligoje
PQBP1polyglutamine binding protein 1Neužfiksuota1 ligoje
SELENONselenoprotein NNeužfiksuota1 ligoje
SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1Neužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Abnormality of the voice

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test