AtlasKiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Tulajdonság
Nasal speech
Klinikai név: Hypernasal speech
A type of speech characterized by the presence of an abnormally increased nasal airflow during speech associated with structural abnormality of the nasal passages.
Összefoglaló
- Más néven
- Nasal voice, Hypernasal voice
- Szervrendszer
- Abnormality of the voice
AtlasKiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Ez az oldal adatként
Adja hozzá a .json végződést az oldal címéhez, vagy kérjen application/json típust, hogy JSON-ként olvassa be.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/hypernasal-speech.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameNasal speechHP:0001611
AtlasKiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Olvassa el a(z) Nasal speech nevű génhez kapcsolódó információkat, valamint a genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet110 gén kapcsolódik ehhez: Nasal speech
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Nasal speech. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| CEP104centrosomal protein 104 | Mindig | 1 betegségben |
| ERI1exoribonuclease 1 | Mindig | 1 betegségben |
| JPH1junctophilin 1 | Mindig | 1 betegségben |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Mindig | 1 betegségben |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | Mindig | 2 betegségben |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Mindig | 1 betegségben |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Mindig | 2 betegségben |
| NOTCH3notch receptor 3 | Mindig | 1 betegségben |
| PABPN1poly(A) binding protein nuclear 1 | Mindig | 1 betegségben |
| PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 | Mindig | 1 betegségben |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Mindig | 2 betegségben |
| SLC18A2solute carrier family 18 member A2 | Mindig | 2 betegségben |
| TUBB6tubulin beta 6 class V | Mindig | 1 betegségben |
| UNC45Bunc-45 myosin chaperone B | Mindig | 1 betegségben |
| ZBTB18zinc finger and BTB domain containing 18 | Mindig | 1 betegségben |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| CAMKMTcalmodulin-lysine N-methyltransferase | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| MED12mediator complex subunit 12 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| PCNTpericentrin | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| PPM1Bprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1B | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| PREPLprolyl endopeptidase like | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| SLC3A1solute carrier family 3 member 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 4 betegségben |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| UPF3BUPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| ZDHHC9zDHHC palmitoyltransferase 9 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| AAASaladin WD repeat nucleoporin | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CNOT2CCR4-NOT transcription complex subunit 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| GRHL3grainyhead like transcription factor 3 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
További 70 gén megjelenítése
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| IL1RAPL1interleukin 1 receptor accessory protein like 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| IQSEC2IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MATR3matrin 3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MGME1mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MSX1msh homeobox 1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| MYMXmyomixer, myoblast fusion factor | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MYOTmyotilin | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| RILPL1Rab interacting lysosomal protein like 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SMSspermine synthase | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| TP63tumor protein p63 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| UBBubiquitin B | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| ARHGAP29Rho GTPase activating protein 29 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ARHGEF38Rho guanine nucleotide exchange factor 38 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ATG7autophagy related 7 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CADM3cell adhesion molecule 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CDH1cadherin 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| COBLL1cordon-bleu WH2 repeat protein like 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DLG1discs large MAGUK scaffold protein 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DLX4distal-less homeobox 4 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FOXP2forkhead box P2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MYPNmyopalladin | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PDGFRAplatelet derived growth factor receptor alpha | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PLECplectin | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RIC1RIC1 partner of RAB6A GEF complex | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SETSET nuclear proto-oncogene | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SYT2synaptotagmin 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TPM2tropomyosin 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TPM3tropomyosin 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| XPO1exportin 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| CRLF1cytokine receptor like factor 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| DGCR2DiGeorge syndrome critical region gene 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| DGCR6DiGeorge syndrome critical region gene 6 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| DGCR8DGCR8 microprocessor complex subunit | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| DYNC1I2dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| ESS2ess-2 spliceosome associated protein | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| MGPmatrix Gla protein | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PHF8PHD finger protein 8 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| SELENONselenoprotein N | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.
AtlasKiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt