Leiomiomatose hereditária e carcinoma de células renais (predisposição a tumores por FH)
Autossómica dominante
Variantes do FH que causam leiomiomas cutâneos e uterinos e um risco de carcinoma papilar de células renais do tipo 2.
O que muda com um diagnóstico
Uma ressonância magnética renal anual, normalmente a partir da infância ou adolescência, permite a deteção precoce e a cirurgia; os familiares podem ser convidados a fazer o teste.
Genes analisados
Também conhecida como
familial leiomyomatosis; familial leiomyomatosis and renal cell cancer; familial leiomyomatosis cutis et uteri; familial leiomyomatosis with renal carcinoma; familial multiple cutaneous leiomyomas; hereditary leiomyomatosis; hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer syndrome; Hereditary Leiomyomatosis and Renal Cell Carcinoma; hereditary leiomyomatosis with renal carcinoma; hereditary multiple cutaneous leiomyomas; HLRCC; leiomyomatosis and renal cell cancer; LRCC; MCUL; multiple cutaneous and uterine leiomyomas; multiple cutaneous and uterine leiomyomata; multiple cutaneous leiomyomata; Reed syndrome; Reed's syndrome
