Tunnus
Flushing
Recurrent episodes of redness of the skin together with a sensation of warmth or burning of the affected areas of skin.
Kokkuvõte
- Kehasüsteem
- Abnormality of the integument
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Flushing, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test51 geeni on seotud tunnusega Flushing
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Flushing. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| ADGRE2adhesion G protein-coupled receptor E2 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| CBScystathionine beta-synthase | Alati | Esineb 1 haiguses |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CBLCbl proto-oncogene | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| DLSTdihydrolipoamide S-succinyltransferase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| EPAS1endothelial PAS domain protein 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| FHfumarate hydratase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| MAXMYC associated transcriptional regulator X | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| NF1neurofibromin 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| RETret proto-oncogene | Sageli (30–79%) | Esineb 3 haiguses |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| RUNX1RUNX family transcription factor 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SDHAF2succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit C | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SLC25A11solute carrier family 25 member 11 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SRSF2serine and arginine rich splicing factor 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| TMEM127transmembrane protein 127 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CDH23cadherin related 23 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| NPRL2NPR2 like, GATOR1 complex subunit | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
Näita veel 11 geeni
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| NPRL3NPR3 like, GATOR1 complex subunit | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TP53tumor protein p53 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| USP48ubiquitin specific peptidase 48 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MAOAmonoamine oxidase A | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| HNF4Ahepatocyte nuclear factor 4 alpha | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast