Policitemia por eritropoietina
Policitemia causada por um excesso de eritropoietina.
Também conhecida como
polycythaemia due to Excess erythropoetin production; polycythemia due to excess erythopoetin production
Condition report · Hematológicas
Policitemia Familiar
Uma condição caracterizada por uma concentração anormalmente elevada de glóbulos vermelhos no sangue, o que aumenta a viscosidade sanguínea e pode provocar diversas complicações de saúde.
A condition report looks for rare variants known to cause the conditions it covers.
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O que o seu relatório abrange
As 8 doenças que analisamos
- Policitemia por eritropoietina
- Policitemia Familiar Primária Devida a uma Mutação no Recetor da EPO
- Policitemia de Chuvash
- Eritrocitose Familiar 3 (EGLN1)
- Eritrocitose Familiar 4 (EPAS1)
- Eritrocitose Familiar 5 (EPO)
- Eritrocitose Familiar 6 (Hemoglobina de Alta Afinidade para o Oxigénio, HBB)
- Eritrocitose Familiar 7 (Hemoglobina de Alta Afinidade para o Oxigénio, HBA1/HBA2)
Policitemia Familiar Primária Devida a uma Mutação no Recetor da EPO
Autossómica dominante
A policitemia familiar primária é uma doença hematológica hereditária resultante de mutações no recetor da eritropoietina (EPO). Caracteriza-se por uma massa absoluta de glóbulos vermelhos aumentada, causada por uma produção descontrolada de glóbulos vermelhos na presença de níveis baixos de EPO.
Genes analisados
Também conhecida como
congenital erythrocytosis due to erythropoietin receptor mutation; congenital polycythemia due to erythropoietin receptor mutation; ECYT1; EPOR familial polycythemia; erythrocytosis autosomal dominant benign; erythrocytosis, familial, 1; erythrocytosis, familial, type 1; erythrocytosis, somatic; familial erythrocytosis; familial erythrocytosis type 1; familial erythrocytosis, 1; familial polycythemia caused by mutation in EPOR; PFCP; primary congenital erythrocytosis; primary familial and congenital polycythemia
Policitemia de Chuvash
Autossómica recessiva
A eritrocitose de Chuvash é uma doença rara, genética e congénita de policitemia secundária, caracterizada por níveis séricos aumentados de hemoglobina, hematócrito e eritropoietina, e por uma afinidade normal para o oxigénio. Manifesta-se habitualmente com cefaleias, tonturas, dispneia e/ou plétora. Os doentes apresentam um risco aumentado de hemorragia, trombose e morte precoce.
Genes analisados
Também conhecida como
ECYT2; erythrocytosis, familial, 2; erythrocytosis, familial, type 2; familial polycythemia caused by mutation in VHL; VHL familial polycythemia; Von Hippel-Lindau-dependent polycythemia
Eritrocitose Familiar 3 (EGLN1)
Autossómica dominante
Uma forma dominante de eritrocitose hereditária causada por alterações no EGLN1 que perturbam a via de deteção de oxigénio do organismo e aumentam a produção de glóbulos vermelhos.
O que muda com um diagnóstico
Conhecer a causa hereditária evita que seja confundida com policitemia vera ou outras causas adquiridas, e poupa investigações desnecessárias.
Genes analisados
Também conhecida como
ECYT3; EGLN1 familial polycythemia; erythrocytosis, familial, type 3; familial polycythemia caused by mutation in EGLN1
Eritrocitose Familiar 4 (EPAS1)
Autossómica dominante
Uma forma dominante de eritrocitose hereditária causada por alterações de ganho de função no EPAS1 (HIF-2 alfa) que aumentam a produção de glóbulos vermelhos.
O que muda com um diagnóstico
Conhecer a causa hereditária evita que seja confundida com policitemia vera ou outras causas adquiridas, e poupa investigações desnecessárias.
Genes analisados
Também conhecida como
ECYT4; EPAS1 familial polycythemia; erythrocytosis, familial, type 4; familial polycythemia caused by mutation in EPAS1
Eritrocitose Familiar 5 (EPO)
Autossómica dominante
Uma forma dominante de eritrocitose hereditária causada por alterações no gene EPO que aumentam a produção da hormona eritropoietina.
O que muda com um diagnóstico
Conhecer a causa hereditária evita que seja confundida com policitemia vera ou outras causas adquiridas, e poupa investigações desnecessárias.
Genes analisados
Também conhecida como
ECYT5; EPO familial polycythemia; familial polycythemia caused by mutation in EPO
Eritrocitose Familiar 6 (Hemoglobina de Alta Afinidade para o Oxigénio, HBB)
Autossómica dominante
Uma forma dominante de eritrocitose hereditária causada por variantes da beta-globina que fazem com que a hemoglobina retenha o oxigénio com demasiada força, levando o organismo a produzir mais glóbulos vermelhos para compensar.
O que muda com um diagnóstico
Conhecer a causa hereditária evita que seja confundida com policitemia vera ou outras causas adquiridas, e poupa investigações desnecessárias.
Genes analisados
Também conhecida como
ECYT6; erythrocytosis 6
Eritrocitose Familiar 7 (Hemoglobina de Alta Afinidade para o Oxigénio, HBA1/HBA2)
Autossómica dominante
Uma forma dominante de eritrocitose hereditária causada por variantes da alfa-globina que fazem com que a hemoglobina retenha o oxigénio com demasiada força, levando o organismo a produzir mais glóbulos vermelhos para compensar.
O que muda com um diagnóstico
Conhecer a causa hereditária evita que seja confundida com policitemia vera ou outras causas adquiridas, e poupa investigações desnecessárias.
Também conhecida como
ECYT7; erythrocytosis 7
Outros conditions de hematológicas
- Afibrinogenemia CongénitaFGA, FGB, FGG
- Anemia de Diamond-BlackfanGATA1, HEATR3, RPL11, RPL15
- Anemia de FanconiBRCA1, BRCA2, BRIP1, ERCC4
- Anemias Diseritropoiéticas CongénitasCDAN1, CDIN1, KLF1, SEC23B
- Anemias Megaloblásticas Hereditárias RarasDHFR, UMPS
- Anemias Sideroblásticas HereditáriasABCB7, ALAS2, GLRX5, HSPA9
- Deficiência de G6PDG6PD
- Deficiência de Piruvato Cinase e Outras Doenças Enzimáticas dos Glóbulos VermelhosAK1, GCLC, GPI, GSR
- Deficiências Hereditárias Raras de Fatores de CoagulaçãoF10, F13A1, F13B, F2
- Distúrbios Fibrinolíticos HereditáriosPLAU, PLG, SERPINE1, SERPINF2
- Doença FalciformeHBB
- Doença de Von Willebrand HereditáriaGP1BA, VWF
- Doenças Hereditárias do Metabolismo do FerroCP, SLC11A2, TF, TMPRSS6
- Doenças da Membrana dos Glóbulos VermelhosEPB41, KCNN4, PIEZO1, RHAG
- Esferocitose HereditáriaANK1, EPB42, SLC4A1, SLC4A2
- HemofiliaF11, F8, F9
- Metemoglobinemia Hereditária e Hemoglobinas InstáveisCYB5A, CYB5R3, HBA1, HBA2
- Neutropenia Congénita GraveCLPB, CSF3R, CXCR2, CXCR4
- Perturbações Hereditárias da Função PlaquetáriaGP1BA, GP1BB, GP6, GP9
- Púrpura Trombocitopénica Trombótica CongénitaADAMTS13
- Síndrome de Shwachman-DiamondEFL1, SBDS
- Síndromes Hereditárias Raras de Insuficiência MedularADH5, DNAJC21, ERCC6L2, MECOM
- TalassemiaHBA1, HBA2, HBB, HBG1
- Trombocitopenias HereditáriasACTB, ACTN1, ADAMTS13, ANKRD26
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