Característica
Generalized scaling
Desquamation (scaling) involving nearly all of the surface of the skin.
Resumo
- Também conhecida como
- Diffuse desquamation, Diffuse scaling
- Sistema do corpo
- Abnormality of the integument
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test11 genes associados a Generalized scaling
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Generalized scaling. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Sempre | Em 2 doenças |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LIPNlipase family member N | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TGM1transglutaminase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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