Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SPINK5

serine peptidase inhibitor Kazal type 5

Santrauka

Citogenetinė vieta
5q32
Koordinatės
Chromosoma 5: 148 063 980–148 137 382 (GRCh38)
Eksonai
33 eksonų per 73,4 kb
Baltymas
1 064 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
VAKTI, LEKTI, LETKI, NETS, NS, FLJ21544, FLJ97536, FLJ97596, FLJ99794, DKFZp686K19184
MANE Select transkriptas
ENST00000256084.8NM_006846.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Hiper-IgE sindromas

    • Būklė, pasižyminti padidėjusiu IgE kiekiu serume, dermatitu ir kvėpavimo takų infekcijomis.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Platesnės grupės

  • Kiti įgimti imunodeficitai

    • Įgimtas imuniteto sutrikimas

      Vienas iš 114 su juo susijusių genų

      Paveldimos imuninės sistemos ligos, sukeltos vienų genų pokyčių, kurios veikia tai, kaip organizmas kovoja su infekcijomis ar reguliuoja uždegimą.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Imunodeficito liga

      Vienas iš 170 su juo susijusių genų

      Liga, kai sutrikusi arba nepakankamai išsivysčiusi imuninė apsauga – tiek ląstelinė, tiek humoralinė.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      HSCT (hematopoetinių kamieninių ląstelių transplantacija) taikoma SCID ir sunkioms pirminėms imunodeficito ligoms gydyti; imunoglobulinų papildymas (IVIG/SCIG) – antikūnų nepakankamumui; leniolisibas (Joenja, FDA 2023) – APDS; genų terapija – ADA-SCID; abatacepto – CTLA4 ir LRBA nepakankamumui; profilaktiniai antibiotikai; G-CSF – CGD

Kaip išdėstytas SPINK5

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 5, su skliaustu, kur yra SPINK5. SPINK5 ir dar 12 genų šalia jo chromosomoje 5, nuo 147 600 681 iki 148 600 680.Chromosoma 55q32p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3147,8 Mb148 Mb148,2 Mb148,4 Mb148,6 MbJAKMIP2: 147 585 438–147 782 781, atvirkštinė grandinėJAKMIP2SPINK1: 147 824 572–147 831 679, atvirkštinė grandinėSPINK1SCGB3A2: 147 869 800–147 882 310, tiesioginė grandinėSCGB3A2C5orf46: 147 879 632–147 906 544, atvirkštinė grandinėC5orf46SPINK5: 148 063 980–148 137 382, tiesioginė grandinėSPINK5SPINK14: 148 168 546–148 175 619, tiesioginė grandinėSPINK14SPINK6: 148 202 794–148 215 137, tiesioginė grandinėSPINK6MARCOL: 148 221 650–148 243 580, tiesioginė grandinėMARCOLSPINK13: 148 268 180–148 286 255, tiesioginė grandinėSPINK13SPINK7: 148 312 419–148 315 924, tiesioginė grandinėSPINK7SPINK9: 148 321 203–148 339 852, tiesioginė grandinėSPINK9FBXO38: 148 383 826–148 442 850, tiesioginė grandinėFBXO38HTR4: 148 446 042–148 677 235, atvirkštinė grandinėHTR4SPINK5 diagrama: 33 eksonų, chromosoma 5, tiesioginė grandisEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 14: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 17: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 19: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 20: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 21: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 22: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 24: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 25: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 26: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 27: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 28: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 29: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 30: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 31: 3 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 148 063 980–148 064 099, 120 baziųEksonas 2: 148 065 347–148 065 372, 26 baziųEksonas 3: 148 070 323–148 070 450, 128 baziųEksonas 4: 148 072 148–148 072 220, 73 baziųEksonas 5: 148 086 405–148 086 532, 128 baziųEksonas 6: 148 088 542–148 088 605, 64 baziųEksonas 7: 148 089 494–148 089 621, 128 baziųEksonas 8: 148 091 165–148 091 228, 64 baziųEksonas 9: 148 094 354–148 094 481, 128 baziųEksonas 10: 148 095 818–148 095 905, 88 baziųEksonas 11: 148 097 867–148 097 994, 128 baziųEksonas 12: 148 099 234–148 099 315, 82 baziųEksonas 13: 148 100 454–148 100 581, 128 baziųEksonas 14: 148 101 355–148 101 436, 82 baziųEksonas 15: 148 101 781–148 101 908, 128 baziųEksonas 16: 148 104 952–148 105 000, 49 baziųEksonas 17: 148 107 037–148 107 164, 128 baziųEksonas 18: 148 108 753–148 108 837, 85 baziųEksonas 19: 148 111 768–148 111 895, 128 baziųEksonas 20: 148 112 868–148 112 934, 67 baziųEksonas 21: 148 114 362–148 114 489, 128 baziųEksonas 22: 148 116 370–148 116 466, 97 baziųEksonas 23: 148 118 437–148 118 564, 128 baziųEksonas 24: 148 118 986–148 119 058, 73 baziųEksonas 25: 148 120 009–148 120 136, 128 baziųEksonas 26: 148 120 295–148 120 391, 97 baziųEksonas 27: 148 123 833–148 123 960, 128 baziųEksonas 28: 148 124 765–148 124 837, 73 baziųEksonas 29: 148 125 723–148 125 850, 128 baziųEksonas 30: 148 126 983–148 127 079, 97 baziųEksonas 31: 148 131 259–148 131 389, 131 bazėEksonas 32: 148 133 797–148 133 887, 91 bazėEksonas 33: 148 136 983–148 137 382, 400 bazių151015202530335′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,7 kb iš 73,4 kb geno; 3 195 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito SPINK5

109

SPINK5 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 73,4 kb SPINK5 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,7 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SPINK5 genas: serine peptidase inhibitor Kazal type 5. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/spink5

Vancouver

Dante Labs. SPINK5 genas: serine peptidase inhibitor Kazal type 5 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/spink5

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test