Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SPINK5

serine peptidase inhibitor Kazal type 5

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
5q32
Koordinaadid
Kromosoom 5: 148 063 980–148 137 382 (GRCh38)
Eksonid
33 eksonit, ulatus 73,4 kb
Valk
1064 aminohapet
Tuntud ka kui
VAKTI, LEKTI, LETKI, NETS, NS, FLJ21544, FLJ97536, FLJ97596, FLJ99794, DKFZp686K19184
MANE Select transkript
ENST00000256084.8NM_006846.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Hüper-IgE sündroom

    • Haigus, mida iseloomustavad kõrgenenud seerumi IgE tase, dermatiit ja hingamisteede infektsioonid.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Laiemad rühmad

  • Ostali pärilikud immuunpuudulikkused

    • Pärilik immuunpuudulikkus

      Üks 114 sellega seotud geenist

      Pärilikud immuunsüsteemi häired, mis on põhjustatud üksikute geenide muutustest ning mõjutavad seda, kuidas organism infektsioonidega võitleb või põletikku reguleerib.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Immuunpuudulikkushaigus

      Üks 170 sellega seotud geenist

      Haigus, mille korral on rakulise või humoraalse immuunsuse mehhanismid puudulikud või defektsed.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      HSCT raske kombineeritud immuunpuudulikkuse (SCID) ja muude raskete PID-ide korral; immunoglobuliini asendusravi (IVIG/SCIG) antikehade puudulikkuse korral; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-i korral; geenravi ADA-SCID-i korral; abatatsept CTLA4/LRBA puudulikkuse korral; profülaktilised antibiootikumid; G-CSF CGD korral

Kuidas SPINK5 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 5, millel on sulg kohal, kus asub SPINK5. SPINK5 ja sellele lähedal asuvad 12 geeni kromosoomil 5, vahemikus 147 600 681 kuni 148 600 680.Kromosoom 55q32p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3147,8 Mb148 Mb148,2 Mb148,4 Mb148,6 MbJAKMIP2: 147 585 438–147 782 781, pöördne ahelJAKMIP2SPINK1: 147 824 572–147 831 679, pöördne ahelSPINK1SCGB3A2: 147 869 800–147 882 310, otsene ahelSCGB3A2C5orf46: 147 879 632–147 906 544, pöördne ahelC5orf46SPINK5: 148 063 980–148 137 382, otsene ahelSPINK5SPINK14: 148 168 546–148 175 619, otsene ahelSPINK14SPINK6: 148 202 794–148 215 137, otsene ahelSPINK6MARCOL: 148 221 650–148 243 580, otsene ahelMARCOLSPINK13: 148 268 180–148 286 255, otsene ahelSPINK13SPINK7: 148 312 419–148 315 924, otsene ahelSPINK7SPINK9: 148 321 203–148 339 852, otsene ahelSPINK9FBXO38: 148 383 826–148 442 850, otsene ahelFBXO38HTR4: 148 446 042–148 677 235, pöördne ahelHTR4SPINK5 skeem: 33 eksonit kromosoomi 5 otsene ahelalEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 14: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 17: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 19: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 21: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 22: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 24: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 25: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 26: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 27: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 28: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 29: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 30: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 31: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 148 063 980–148 064 099, 120 alustEkson 2: 148 065 347–148 065 372, 26 alustEkson 3: 148 070 323–148 070 450, 128 alustEkson 4: 148 072 148–148 072 220, 73 alustEkson 5: 148 086 405–148 086 532, 128 alustEkson 6: 148 088 542–148 088 605, 64 alustEkson 7: 148 089 494–148 089 621, 128 alustEkson 8: 148 091 165–148 091 228, 64 alustEkson 9: 148 094 354–148 094 481, 128 alustEkson 10: 148 095 818–148 095 905, 88 alustEkson 11: 148 097 867–148 097 994, 128 alustEkson 12: 148 099 234–148 099 315, 82 alustEkson 13: 148 100 454–148 100 581, 128 alustEkson 14: 148 101 355–148 101 436, 82 alustEkson 15: 148 101 781–148 101 908, 128 alustEkson 16: 148 104 952–148 105 000, 49 alustEkson 17: 148 107 037–148 107 164, 128 alustEkson 18: 148 108 753–148 108 837, 85 alustEkson 19: 148 111 768–148 111 895, 128 alustEkson 20: 148 112 868–148 112 934, 67 alustEkson 21: 148 114 362–148 114 489, 128 alustEkson 22: 148 116 370–148 116 466, 97 alustEkson 23: 148 118 437–148 118 564, 128 alustEkson 24: 148 118 986–148 119 058, 73 alustEkson 25: 148 120 009–148 120 136, 128 alustEkson 26: 148 120 295–148 120 391, 97 alustEkson 27: 148 123 833–148 123 960, 128 alustEkson 28: 148 124 765–148 124 837, 73 alustEkson 29: 148 125 723–148 125 850, 128 alustEkson 30: 148 126 983–148 127 079, 97 alustEkson 31: 148 131 259–148 131 389, 131 alustEkson 32: 148 133 797–148 133 887, 91 alustEkson 33: 148 136 983–148 137 382, 400 alust151015202530335′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,7 kb kogupikkusega 73,4 kb; neist 3195 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SPINK5

109

kohad geenis SPINK5, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SPINK5 73,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SPINK5 geen: serine peptidase inhibitor Kazal type 5. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/spink5

Vancouver

Dante Labs. SPINK5 geen: serine peptidase inhibitor Kazal type 5 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/spink5

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test