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Gene

APBB1

amyloid beta precursor protein binding family B member 1

Resumo

Localização citogenética
11p15.4
Coordenadas
Cromossoma 11: 6 395 125–6 419 094 (GRCh38)
Exões
15 exões ao longo de 24 kb
Proteína
710 aminoácidos
Também conhecido como
Fe65
Símbolos anteriores
RIR
Transcrito MANE Select
ENST00000609360.6NM_001164.5
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa APBB1 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como APBB1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 11, com um parêntese onde se situa APBB1. APBB1 e 34 genes próximos no cromossoma 11, de 5 907 110 a 6 907 109.Cromossoma 1111p15.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q256 Mb6,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 MbTRIM5: 5 663 195–5 938 619, fita inversaTRIM5OR56A3: 5 938 751–5 951 347, fita diretaOR56A3OR56A5: 5 967 553–5 968 494, fita inversaOR56A5OR52L1: 5 985 892–5 986 985, fita inversaOR52L1OR56A4: 5 999 445–6 006 946, fita inversaOR56A4OR56A1: 6 019 336–6 034 338, fita inversaOR56A1OR56B4: 6 107 684–6 108 835, fita diretaOR56B4OR52B2: 6 169 355–6 170 326, fita inversaOR52B2OR52W1: 6 199 224–6 200 186, fita diretaOR52W1C11orf42: 6 205 557–6 211 135, fita diretaC11orf42FHIP1B: 6 211 334–6 234 711, fita inversaFHIP1BCNGA4: 6 234 765–6 245 922, fita diretaCNGA4CCKBR: 6 259 698–6 272 127, fita diretaCCKBRCAVIN3: 6 318 946–6 320 622, fita inversaCAVIN3SMPD1: 6 390 381–6 394 998, fita diretaSMPD1APBB1: 6 395 125–6 419 094, fita inversaAPBB1HPX: 6 426 176–6 442 617, fita inversaHPXTRIM3: 6 448 613–6 474 459, fita inversaTRIM3ARFIP2: 6 474 683–6 481 479, fita inversaARFIP2TIMM10B: 6 481 446–6 493 041, fita diretaTIMM10B: 6 481 485–6 508 978, fita diretaRRP8: 6 496 506–6 603 638, fita inversaDNHD1: 6 497 260–6 593 758, fita diretaDNHD1ILK: 6 603 708–6 610 874, fita diretaILKTAF10: 6 606 294–6 612 539, fita inversaTAF10TPP1: 6 612 768–6 619 448, fita inversaDCHS1: 6 621 330–6 655 834, fita inversaDCHS1MRPL17: 6 680 364–6 683 411, fita inversaMRPL17OR2AG2: 6 765 626–6 771 976, fita inversaOR2AG2OR2AG1: 6 783 020–6 791 558, fita diretaOR2AG1OR6A2: 6 791 736–6 799 689, fita inversaOR6A2OR10A5: 6 845 683–6 846 636, fita diretaOR10A5OR10A2: 6 863 057–6 874 717, fita diretaOR10A2OR10A4: 6 876 625–6 877 619, fita diretaOR10A4OR2D2: 6 891 574–6 892 500, fita inversaOR2D2Diagrama de APBB1: 15 exões na cadeia inversa do cromossoma 11Exão 15: 6 395 125–6 395 701, 577 basesExão 14: 6 395 786–6 395 962, 177 basesExão 13: 6 396 100–6 396 215, 116 basesExão 12: 6 400 989–6 401 072, 84 basesExão 11: 6 401 345–6 401 429, 85 basesExão 10: 6 401 574–6 401 688, 115 basesExão 9: 6 401 977–6 401 982, 6 basesExão 8: 6 402 082–6 402 209, 128 basesExão 7: 6 402 576–6 402 725, 150 basesExão 6: 6 403 145–6 403 208, 64 basesExão 5: 6 403 319–6 403 404, 86 basesExão 4: 6 403 488–6 403 544, 57 basesExão 3: 6 403 647–6 403 822, 176 basesExão 2: 6 410 627–6 411 361, 735 basesExão 1: 6 418 985–6 419 094, 110 bases1510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,7 kb dos 24 kb do gene; 2133 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de APBB1

2

posições em APBB1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

Um genoma completo cobre todos os 24 kb de APBB1, incluindo os intrões, e não apenas os 2,7 kb de exões.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene APBB1: amyloid beta precursor protein binding family B member 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/apbb1

Vancouver

Dante Labs. Gene APBB1: amyloid beta precursor protein binding family B member 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/apbb1

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