Características

Características associadas a SCN4A

sodium voltage-gated channel alpha subunit 4

A Human Phenotype Ontology associa 183 características a SCN4A, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Axial muscle weakness	Sempre
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Sempre
Difficulty walking up stairs	Sempre
Diffuse skeletal muscle wasting	Sempre
EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation	Sempre
EMG: myotonic discharges	Sempre
Episodic flaccid weakness	Sempre
Fatigable weakness	Sempre
Generalized muscle weakness	Sempre
Handgrip myotonia	Sempre
Increased skeletal muscle cells	Sempre
Increased variability in muscle fiber diameter	Sempre
Low muscle tone	Sempre
Lower limb pain	Sempre
Muscle spasm	Sempre
Muscle stiffness	Sempre
Muscle tissue disease	Sempre
Myotonia	Sempre
Osteoporosis	Sempre
Percussion myotonia	Sempre
Prominent swayback	Sempre
Tired easily	Sempre
Abnormal muscle fiber morphology	Muito frequente (80–99%)
EMG abnormality	Muito frequente (80–99%)
Low muscle tone, in neonatal onset	Muito frequente (80–99%)
Spasticity and rigidity of muscles	Muito frequente (80–99%)
Cold paresis	Frequente (30–79%)
Cold-sensitive myotonia	Frequente (30–79%)
Exercise-induced muscle fatigue	Frequente (30–79%)
Exercise-induced muscle stiffness	Frequente (30–79%)
Funnel chest	Frequente (30–79%)
Gowers sign	Frequente (30–79%)
Limb contractures	Frequente (30–79%)
Muscle degeneration	Frequente (30–79%)
Muscle weakness	Frequente (30–79%)
Myotonia of the face	Frequente (30–79%)
Myotonia of the jaw	Frequente (30–79%)
Myotonia of the lower limb	Frequente (30–79%)
Myotonia of the upper limb	Frequente (30–79%)
Paradoxical myotonia	Frequente (30–79%)
Poorly developed skeletal musculature	Frequente (30–79%)
Scoliosis	Frequente (30–79%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Por vezes (5–29%)
EMG: myopathic abnormalities	Por vezes (5–29%)
Fatty replacement of skeletal muscle	Por vezes (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	Por vezes (5–29%)
Frequent falls	Por vezes (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Por vezes (5–29%)
Generalized increase in muscle cell size	Por vezes (5–29%)
Hunched back	Por vezes (5–29%)
Late-onset proximal muscle weakness	Por vezes (5–29%)
Limitation of joint mobility	Por vezes (5–29%)
Reduced spine movement	Por vezes (5–29%)
Shoulder flexion contracture	Por vezes (5–29%)
Slender long bone	Por vezes (5–29%)
Small chest	Por vezes (5–29%)
Thin ribs	Por vezes (5–29%)
Thoracic scoliosis	Por vezes (5–29%)
Fatigable weakness of respiratory muscles	Raramente (1–4%)
Myotonia with warm-up phenomenon	Raramente (1–4%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Raramente (1–4%)
Respiratory paralysis	Raramente (1–4%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Downward slanting of the opening between the eyelids	Sempre
High forehead	Sempre
High palate	Sempre
Open mouth	Sempre
Scaphocephaly	Sempre
Short neck	Sempre
Weakness of facial musculature	Muito frequente (80–99%)
Frontal bossing	Frequente (30–79%)
Increased size of facial muscles	Frequente (30–79%)
Increased stiffness of facial muscles	Frequente (30–79%)
Little lower jaw	Frequente (30–79%)
Long face	Frequente (30–79%)
Dental crowding	Por vezes (5–29%)
Eye folds	Por vezes (5–29%)
Monobrow	Por vezes (5–29%)
Receding chin	Por vezes (5–29%)
Short nose	Por vezes (5–29%)
Short philtrum	Por vezes (5–29%)
Tented mouth	Por vezes (5–29%)
Triangular mouth	Por vezes (5–29%)
Wide nasal bridge	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal gait	Sempre
Absent reflexes	Sempre
Motor delay	Sempre
Normal pressure hydrocephalus	Sempre
Paralysis	Sempre
Periodic hypokalemic paresis	Sempre
Periodic paralysis	Sempre
Cerebral palsy	Muito frequente (80–99%)
Diminished deep tendon reflex	Muito frequente (80–99%)
Periodic hyperkalemic paralysis	Muito frequente (80–99%)
Communication delay	Frequente (30–79%)
Muscle twitch	Frequente (30–79%)
Waddling gait	Frequente (30–79%)
Intellectual disability	Por vezes (5–29%)
Leukoencephalopathy	Por vezes (5–29%)
Pins and needles feeling	Por vezes (5–29%)
Choking episodes	Raramente (1–4%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Club foot on both sides	Sempre
Curvature of digit	Sempre
Dislocated hip since birth	Sempre
High-arched foot	Sempre
Hyporeflexia of lower limbs	Sempre
Limb muscle weakness	Sempre
Proximal lower limb muscle weakness	Sempre
Hip contracture	Frequente (30–79%)
Talipes	Frequente (30–79%)
Congenital finger flexion contractures	Por vezes (5–29%)
Elbow flexion contracture	Por vezes (5–29%)
Knee contracture	Por vezes (5–29%)
Pes valgus	Por vezes (5–29%)
Shortening of the achilles tendon	Por vezes (5–29%)
Tapered toe	Por vezes (5–29%)
Winged shoulder blade	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Low blood potassium levels	Sempre
Mildly elevated creatine kinase	Sempre
Recurrent low potassium	Sempre
Elevated blood creatine phosphokinase	Muito frequente (80–99%)
Increased intramyocellular lipid droplets	Muito frequente (80–99%)
Increased circulating potassium concentration	Frequente (30–79%)
Nonimmune hydrops fetalis	Frequente (30–79%)
Postprandial hyperglycemia	Frequente (30–79%)
Abnormal circulating potassium concentration	Por vezes (5–29%)
Fluid around lungs	Por vezes (5–29%)
Low blood sodium levels	Por vezes (5–29%)
Malignant hyperthermia	Por vezes (5–29%)
Hyperkalemia while symptomatic	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Cross-eyed	Sempre
Drooping of both upper eyelids	Sempre
Drooping upper eyelid	Sempre
Esodeviation	Sempre
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sempre
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Sempre
Eye muscle paralysis	Frequente (30–79%)
Blurred vision	Por vezes (5–29%)
Bulging eye	Por vezes (5–29%)
Deeply set eye	Por vezes (5–29%)
Double vision	Por vezes (5–29%)
Weakness of muscles controlling eye movement	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Apnea	Sempre
Breathing difficulty	Sempre
Noisy breathing	Sempre
Respiratory function loss	Sempre
Neonatal inspiratory stridor	Frequente (30–79%)
Poorly developed lungs	Frequente (30–79%)
Breathing difficulties	Por vezes (5–29%)
Laryngospasm	Raramente (1–4%)
Apneic episodes in infancy	Não registado
Inspiratory stridor	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Feeding difficulties	Frequente (30–79%)
Poor swallowing	Frequente (30–79%)
Accumulation of fluid in the abdomen	Por vezes (5–29%)
Enlarged liver	Por vezes (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	Por vezes (5–29%)
Loss of bowel control	Por vezes (5–29%)
Tube feeding	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Slow heartbeats	Sempre
Abnormal heart rate	Por vezes (5–29%)
Cardiac failure	Por vezes (5–29%)
Tricuspid regurgitation	Por vezes (5–29%)
Impaired myocardial contractility	Não registado

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Chest tightness	Sempre
Fatigue	Sempre
Muscle ache	Sempre
Chest pain	Frequente (30–79%)
Pain	Por vezes (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
High levels of amniotic fluid	Sempre
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Frequente (30–79%)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Frequente (30–79%)

Abnormality of the voice

Característica	Com que frequência se observa
Nasal speech	Sempre
Weak cry	Frequente (30–79%)
Abnormality of the voice	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Underactive thyroid	Por vezes (5–29%)
Adrenocortical adenoma	Raramente (1–4%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Anti-neuromuscular Junction acetylcholine receptor antibody positivity	Frequente (30–79%)
Asthma	Por vezes (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Decreased activity of mitochondrial complex I	Sempre

Abnormality of the breast

Característica	Com que frequência se observa
Enlarged male breast	Sempre

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Low-set ears	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Blue discoloration of the skin	Sempre

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Short stature	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a SCN4A e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test