Rysy

Rysy spojené s SCN4A

sodium voltage-gated channel alpha subunit 4

Human Phenotype Ontology spojuje s SCN4A 183 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Axial muscle weakness	Vždy
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Vždy
Difficulty walking up stairs	Vždy
Diffuse skeletal muscle wasting	Vždy
EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation	Vždy
EMG: myotonic discharges	Vždy
Episodic flaccid weakness	Vždy
Fatigable weakness	Vždy
Generalized muscle weakness	Vždy
Handgrip myotonia	Vždy
Increased skeletal muscle cells	Vždy
Increased variability in muscle fiber diameter	Vždy
Low muscle tone	Vždy
Lower limb pain	Vždy
Muscle spasm	Vždy
Muscle stiffness	Vždy
Muscle tissue disease	Vždy
Myotonia	Vždy
Osteoporosis	Vždy
Percussion myotonia	Vždy
Prominent swayback	Vždy
Tired easily	Vždy
Abnormal muscle fiber morphology	Velmi často (80–99 %)
EMG abnormality	Velmi často (80–99 %)
Low muscle tone, in neonatal onset	Velmi často (80–99 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Velmi často (80–99 %)
Cold paresis	Často (30–79 %)
Cold-sensitive myotonia	Často (30–79 %)
Exercise-induced muscle fatigue	Často (30–79 %)
Exercise-induced muscle stiffness	Často (30–79 %)
Funnel chest	Často (30–79 %)
Gowers sign	Často (30–79 %)
Limb contractures	Často (30–79 %)
Muscle degeneration	Často (30–79 %)
Muscle weakness	Často (30–79 %)
Myotonia of the face	Často (30–79 %)
Myotonia of the jaw	Často (30–79 %)
Myotonia of the lower limb	Často (30–79 %)
Myotonia of the upper limb	Často (30–79 %)
Paradoxical myotonia	Často (30–79 %)
Poorly developed skeletal musculature	Často (30–79 %)
Scoliosis	Často (30–79 %)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Někdy (5–29 %)
EMG: myopathic abnormalities	Někdy (5–29 %)
Fatty replacement of skeletal muscle	Někdy (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Někdy (5–29 %)
Frequent falls	Někdy (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Někdy (5–29 %)
Generalized increase in muscle cell size	Někdy (5–29 %)
Hunched back	Někdy (5–29 %)
Late-onset proximal muscle weakness	Někdy (5–29 %)
Limitation of joint mobility	Někdy (5–29 %)
Reduced spine movement	Někdy (5–29 %)
Shoulder flexion contracture	Někdy (5–29 %)
Slender long bone	Někdy (5–29 %)
Small chest	Někdy (5–29 %)
Thin ribs	Někdy (5–29 %)
Thoracic scoliosis	Někdy (5–29 %)
Fatigable weakness of respiratory muscles	Vzácně (1–4 %)
Myotonia with warm-up phenomenon	Vzácně (1–4 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Vzácně (1–4 %)
Respiratory paralysis	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Downward slanting of the opening between the eyelids	Vždy
High forehead	Vždy
High palate	Vždy
Open mouth	Vždy
Scaphocephaly	Vždy
Short neck	Vždy
Weakness of facial musculature	Velmi často (80–99 %)
Frontal bossing	Často (30–79 %)
Increased size of facial muscles	Často (30–79 %)
Increased stiffness of facial muscles	Často (30–79 %)
Little lower jaw	Často (30–79 %)
Long face	Často (30–79 %)
Dental crowding	Někdy (5–29 %)
Eye folds	Někdy (5–29 %)
Monobrow	Někdy (5–29 %)
Receding chin	Někdy (5–29 %)
Short nose	Někdy (5–29 %)
Short philtrum	Někdy (5–29 %)
Tented mouth	Někdy (5–29 %)
Triangular mouth	Někdy (5–29 %)
Wide nasal bridge	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal gait	Vždy
Absent reflexes	Vždy
Motor delay	Vždy
Normal pressure hydrocephalus	Vždy
Paralysis	Vždy
Periodic hypokalemic paresis	Vždy
Periodic paralysis	Vždy
Cerebral palsy	Velmi často (80–99 %)
Diminished deep tendon reflex	Velmi často (80–99 %)
Periodic hyperkalemic paralysis	Velmi často (80–99 %)
Communication delay	Často (30–79 %)
Muscle twitch	Často (30–79 %)
Waddling gait	Často (30–79 %)
Intellectual disability	Někdy (5–29 %)
Leukoencephalopathy	Někdy (5–29 %)
Pins and needles feeling	Někdy (5–29 %)
Choking episodes	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Club foot on both sides	Vždy
Curvature of digit	Vždy
Dislocated hip since birth	Vždy
High-arched foot	Vždy
Hyporeflexia of lower limbs	Vždy
Limb muscle weakness	Vždy
Proximal lower limb muscle weakness	Vždy
Hip contracture	Často (30–79 %)
Talipes	Často (30–79 %)
Congenital finger flexion contractures	Někdy (5–29 %)
Elbow flexion contracture	Někdy (5–29 %)
Knee contracture	Někdy (5–29 %)
Pes valgus	Někdy (5–29 %)
Shortening of the achilles tendon	Někdy (5–29 %)
Tapered toe	Někdy (5–29 %)
Winged shoulder blade	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Low blood potassium levels	Vždy
Mildly elevated creatine kinase	Vždy
Recurrent low potassium	Vždy
Elevated blood creatine phosphokinase	Velmi často (80–99 %)
Increased intramyocellular lipid droplets	Velmi často (80–99 %)
Increased circulating potassium concentration	Často (30–79 %)
Nonimmune hydrops fetalis	Často (30–79 %)
Postprandial hyperglycemia	Často (30–79 %)
Abnormal circulating potassium concentration	Někdy (5–29 %)
Fluid around lungs	Někdy (5–29 %)
Low blood sodium levels	Někdy (5–29 %)
Malignant hyperthermia	Někdy (5–29 %)
Hyperkalemia while symptomatic	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Cross-eyed	Vždy
Drooping of both upper eyelids	Vždy
Drooping upper eyelid	Vždy
Esodeviation	Vždy
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Vždy
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Vždy
Eye muscle paralysis	Často (30–79 %)
Blurred vision	Někdy (5–29 %)
Bulging eye	Někdy (5–29 %)
Deeply set eye	Někdy (5–29 %)
Double vision	Někdy (5–29 %)
Weakness of muscles controlling eye movement	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Apnea	Vždy
Breathing difficulty	Vždy
Noisy breathing	Vždy
Respiratory function loss	Vždy
Neonatal inspiratory stridor	Často (30–79 %)
Poorly developed lungs	Často (30–79 %)
Breathing difficulties	Někdy (5–29 %)
Laryngospasm	Vzácně (1–4 %)
Apneic episodes in infancy	Nezaznamenáno
Inspiratory stridor	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Feeding difficulties	Často (30–79 %)
Poor swallowing	Často (30–79 %)
Accumulation of fluid in the abdomen	Někdy (5–29 %)
Enlarged liver	Někdy (5–29 %)
Feeding difficulties in infancy	Někdy (5–29 %)
Loss of bowel control	Někdy (5–29 %)
Tube feeding	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Slow heartbeats	Vždy
Abnormal heart rate	Někdy (5–29 %)
Cardiac failure	Někdy (5–29 %)
Tricuspid regurgitation	Někdy (5–29 %)
Impaired myocardial contractility	Nezaznamenáno

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Chest tightness	Vždy
Fatigue	Vždy
Muscle ache	Vždy
Chest pain	Často (30–79 %)
Pain	Někdy (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
High levels of amniotic fluid	Vždy
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Často (30–79 %)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Často (30–79 %)

Abnormality of the voice

Rys	Jak často se vyskytuje
Nasal speech	Vždy
Weak cry	Často (30–79 %)
Abnormality of the voice	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Underactive thyroid	Někdy (5–29 %)
Adrenocortical adenoma	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Anti-neuromuscular Junction acetylcholine receptor antibody positivity	Často (30–79 %)
Asthma	Někdy (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased activity of mitochondrial complex I	Vždy

Abnormality of the breast

Rys	Jak často se vyskytuje
Enlarged male breast	Vždy

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Low-set ears	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Blue discoloration of the skin	Vždy

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Short stature	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s SCN4A a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test