Rasgos

Rasgos asociados a SCN4A

sodium voltage-gated channel alpha subunit 4

El Human Phenotype Ontology asocia 183 rasgos a SCN4A, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Axial muscle weakness	Siempre
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Siempre
Difficulty walking up stairs	Siempre
Diffuse skeletal muscle wasting	Siempre
EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation	Siempre
EMG: myotonic discharges	Siempre
Episodic flaccid weakness	Siempre
Fatigable weakness	Siempre
Generalized muscle weakness	Siempre
Handgrip myotonia	Siempre
Increased skeletal muscle cells	Siempre
Increased variability in muscle fiber diameter	Siempre
Low muscle tone	Siempre
Lower limb pain	Siempre
Muscle spasm	Siempre
Muscle stiffness	Siempre
Muscle tissue disease	Siempre
Myotonia	Siempre
Osteoporosis	Siempre
Percussion myotonia	Siempre
Prominent swayback	Siempre
Tired easily	Siempre
Abnormal muscle fiber morphology	Muy frecuente (80–99 %)
EMG abnormality	Muy frecuente (80–99 %)
Low muscle tone, in neonatal onset	Muy frecuente (80–99 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Muy frecuente (80–99 %)
Cold paresis	Frecuente (30–79 %)
Cold-sensitive myotonia	Frecuente (30–79 %)
Exercise-induced muscle fatigue	Frecuente (30–79 %)
Exercise-induced muscle stiffness	Frecuente (30–79 %)
Funnel chest	Frecuente (30–79 %)
Gowers sign	Frecuente (30–79 %)
Limb contractures	Frecuente (30–79 %)
Muscle degeneration	Frecuente (30–79 %)
Muscle weakness	Frecuente (30–79 %)
Myotonia of the face	Frecuente (30–79 %)
Myotonia of the jaw	Frecuente (30–79 %)
Myotonia of the lower limb	Frecuente (30–79 %)
Myotonia of the upper limb	Frecuente (30–79 %)
Paradoxical myotonia	Frecuente (30–79 %)
Poorly developed skeletal musculature	Frecuente (30–79 %)
Scoliosis	Frecuente (30–79 %)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	A veces (5–29 %)
EMG: myopathic abnormalities	A veces (5–29 %)
Fatty replacement of skeletal muscle	A veces (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightened	A veces (5–29 %)
Frequent falls	A veces (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	A veces (5–29 %)
Generalized increase in muscle cell size	A veces (5–29 %)
Hunched back	A veces (5–29 %)
Late-onset proximal muscle weakness	A veces (5–29 %)
Limitation of joint mobility	A veces (5–29 %)
Reduced spine movement	A veces (5–29 %)
Shoulder flexion contracture	A veces (5–29 %)
Slender long bone	A veces (5–29 %)
Small chest	A veces (5–29 %)
Thin ribs	A veces (5–29 %)
Thoracic scoliosis	A veces (5–29 %)
Fatigable weakness of respiratory muscles	Raro (1–4 %)
Myotonia with warm-up phenomenon	Raro (1–4 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Raro (1–4 %)
Respiratory paralysis	Raro (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Downward slanting of the opening between the eyelids	Siempre
High forehead	Siempre
High palate	Siempre
Open mouth	Siempre
Scaphocephaly	Siempre
Short neck	Siempre
Weakness of facial musculature	Muy frecuente (80–99 %)
Frontal bossing	Frecuente (30–79 %)
Increased size of facial muscles	Frecuente (30–79 %)
Increased stiffness of facial muscles	Frecuente (30–79 %)
Little lower jaw	Frecuente (30–79 %)
Long face	Frecuente (30–79 %)
Dental crowding	A veces (5–29 %)
Eye folds	A veces (5–29 %)
Monobrow	A veces (5–29 %)
Receding chin	A veces (5–29 %)
Short nose	A veces (5–29 %)
Short philtrum	A veces (5–29 %)
Tented mouth	A veces (5–29 %)
Triangular mouth	A veces (5–29 %)
Wide nasal bridge	A veces (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal gait	Siempre
Absent reflexes	Siempre
Motor delay	Siempre
Normal pressure hydrocephalus	Siempre
Paralysis	Siempre
Periodic hypokalemic paresis	Siempre
Periodic paralysis	Siempre
Cerebral palsy	Muy frecuente (80–99 %)
Diminished deep tendon reflex	Muy frecuente (80–99 %)
Periodic hyperkalemic paralysis	Muy frecuente (80–99 %)
Communication delay	Frecuente (30–79 %)
Muscle twitch	Frecuente (30–79 %)
Waddling gait	Frecuente (30–79 %)
Intellectual disability	A veces (5–29 %)
Leukoencephalopathy	A veces (5–29 %)
Pins and needles feeling	A veces (5–29 %)
Choking episodes	Raro (1–4 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Club foot on both sides	Siempre
Curvature of digit	Siempre
Dislocated hip since birth	Siempre
High-arched foot	Siempre
Hyporeflexia of lower limbs	Siempre
Limb muscle weakness	Siempre
Proximal lower limb muscle weakness	Siempre
Hip contracture	Frecuente (30–79 %)
Talipes	Frecuente (30–79 %)
Congenital finger flexion contractures	A veces (5–29 %)
Elbow flexion contracture	A veces (5–29 %)
Knee contracture	A veces (5–29 %)
Pes valgus	A veces (5–29 %)
Shortening of the achilles tendon	A veces (5–29 %)
Tapered toe	A veces (5–29 %)
Winged shoulder blade	A veces (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low blood potassium levels	Siempre
Mildly elevated creatine kinase	Siempre
Recurrent low potassium	Siempre
Elevated blood creatine phosphokinase	Muy frecuente (80–99 %)
Increased intramyocellular lipid droplets	Muy frecuente (80–99 %)
Increased circulating potassium concentration	Frecuente (30–79 %)
Nonimmune hydrops fetalis	Frecuente (30–79 %)
Postprandial hyperglycemia	Frecuente (30–79 %)
Abnormal circulating potassium concentration	A veces (5–29 %)
Fluid around lungs	A veces (5–29 %)
Low blood sodium levels	A veces (5–29 %)
Malignant hyperthermia	A veces (5–29 %)
Hyperkalemia while symptomatic	No registrado

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cross-eyed	Siempre
Drooping of both upper eyelids	Siempre
Drooping upper eyelid	Siempre
Esodeviation	Siempre
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Siempre
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Siempre
Eye muscle paralysis	Frecuente (30–79 %)
Blurred vision	A veces (5–29 %)
Bulging eye	A veces (5–29 %)
Deeply set eye	A veces (5–29 %)
Double vision	A veces (5–29 %)
Weakness of muscles controlling eye movement	A veces (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Apnea	Siempre
Breathing difficulty	Siempre
Noisy breathing	Siempre
Respiratory function loss	Siempre
Neonatal inspiratory stridor	Frecuente (30–79 %)
Poorly developed lungs	Frecuente (30–79 %)
Breathing difficulties	A veces (5–29 %)
Laryngospasm	Raro (1–4 %)
Apneic episodes in infancy	No registrado
Inspiratory stridor	No registrado

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Feeding difficulties	Frecuente (30–79 %)
Poor swallowing	Frecuente (30–79 %)
Accumulation of fluid in the abdomen	A veces (5–29 %)
Enlarged liver	A veces (5–29 %)
Feeding difficulties in infancy	A veces (5–29 %)
Loss of bowel control	A veces (5–29 %)
Tube feeding	A veces (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Slow heartbeats	Siempre
Abnormal heart rate	A veces (5–29 %)
Cardiac failure	A veces (5–29 %)
Tricuspid regurgitation	A veces (5–29 %)
Impaired myocardial contractility	No registrado

Constitutional symptom

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Chest tightness	Siempre
Fatigue	Siempre
Muscle ache	Siempre
Chest pain	Frecuente (30–79 %)
Pain	A veces (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
High levels of amniotic fluid	Siempre
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Frecuente (30–79 %)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the voice

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Nasal speech	Siempre
Weak cry	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of the voice	A veces (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Underactive thyroid	A veces (5–29 %)
Adrenocortical adenoma	Raro (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Anti-neuromuscular Junction acetylcholine receptor antibody positivity	Frecuente (30–79 %)
Asthma	A veces (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased activity of mitochondrial complex I	Siempre

Abnormality of the breast

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Enlarged male breast	Siempre

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low-set ears	A veces (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Blue discoloration of the skin	Siempre

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Short stature	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a SCN4A y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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