Traits

Traits linked to SCN4A

sodium voltage-gated channel alpha subunit 4

The Human Phenotype Ontology links 183 traits to SCN4A, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak często występuje
Axial muscle weakness	Zawsze
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Zawsze
Difficulty walking up stairs	Zawsze
Diffuse skeletal muscle wasting	Zawsze
EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation	Zawsze
EMG: myotonic discharges	Zawsze
Episodic flaccid weakness	Zawsze
Fatigable weakness	Zawsze
Generalized muscle weakness	Zawsze
Handgrip myotonia	Zawsze
Increased skeletal muscle cells	Zawsze
Increased variability in muscle fiber diameter	Zawsze
Low muscle tone	Zawsze
Lower limb pain	Zawsze
Muscle spasm	Zawsze
Muscle stiffness	Zawsze
Muscle tissue disease	Zawsze
Myotonia	Zawsze
Osteoporosis	Zawsze
Percussion myotonia	Zawsze
Prominent swayback	Zawsze
Tired easily	Zawsze
Abnormal muscle fiber morphology	Bardzo często (80–99%)
EMG abnormality	Bardzo często (80–99%)
Low muscle tone, in neonatal onset	Bardzo często (80–99%)
Spasticity and rigidity of muscles	Bardzo często (80–99%)
Cold paresis	Często (30–79%)
Cold-sensitive myotonia	Często (30–79%)
Exercise-induced muscle fatigue	Często (30–79%)
Exercise-induced muscle stiffness	Często (30–79%)
Funnel chest	Często (30–79%)
Gowers sign	Często (30–79%)
Limb contractures	Często (30–79%)
Muscle degeneration	Często (30–79%)
Muscle weakness	Często (30–79%)
Myotonia of the face	Często (30–79%)
Myotonia of the jaw	Często (30–79%)
Myotonia of the lower limb	Często (30–79%)
Myotonia of the upper limb	Często (30–79%)
Paradoxical myotonia	Często (30–79%)
Poorly developed skeletal musculature	Często (30–79%)
Scoliosis	Często (30–79%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Czasami (5–29%)
EMG: myopathic abnormalities	Czasami (5–29%)
Fatty replacement of skeletal muscle	Czasami (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	Czasami (5–29%)
Frequent falls	Czasami (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Czasami (5–29%)
Generalized increase in muscle cell size	Czasami (5–29%)
Hunched back	Czasami (5–29%)
Late-onset proximal muscle weakness	Czasami (5–29%)
Limitation of joint mobility	Czasami (5–29%)
Reduced spine movement	Czasami (5–29%)
Shoulder flexion contracture	Czasami (5–29%)
Slender long bone	Czasami (5–29%)
Small chest	Czasami (5–29%)
Thin ribs	Czasami (5–29%)
Thoracic scoliosis	Czasami (5–29%)
Fatigable weakness of respiratory muscles	Rzadko (1–4%)
Myotonia with warm-up phenomenon	Rzadko (1–4%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Rzadko (1–4%)
Respiratory paralysis	Rzadko (1–4%)

Abnormality of head or neck

Trait	Jak często występuje
Downward slanting of the opening between the eyelids	Zawsze
High forehead	Zawsze
High palate	Zawsze
Open mouth	Zawsze
Scaphocephaly	Zawsze
Short neck	Zawsze
Weakness of facial musculature	Bardzo często (80–99%)
Frontal bossing	Często (30–79%)
Increased size of facial muscles	Często (30–79%)
Increased stiffness of facial muscles	Często (30–79%)
Little lower jaw	Często (30–79%)
Long face	Często (30–79%)
Dental crowding	Czasami (5–29%)
Eye folds	Czasami (5–29%)
Monobrow	Czasami (5–29%)
Receding chin	Czasami (5–29%)
Short nose	Czasami (5–29%)
Short philtrum	Czasami (5–29%)
Tented mouth	Czasami (5–29%)
Triangular mouth	Czasami (5–29%)
Wide nasal bridge	Czasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak często występuje
Abnormal gait	Zawsze
Absent reflexes	Zawsze
Motor delay	Zawsze
Normal pressure hydrocephalus	Zawsze
Paralysis	Zawsze
Periodic hypokalemic paresis	Zawsze
Periodic paralysis	Zawsze
Cerebral palsy	Bardzo często (80–99%)
Diminished deep tendon reflex	Bardzo często (80–99%)
Periodic hyperkalemic paralysis	Bardzo często (80–99%)
Communication delay	Często (30–79%)
Muscle twitch	Często (30–79%)
Waddling gait	Często (30–79%)
Intellectual disability	Czasami (5–29%)
Leukoencephalopathy	Czasami (5–29%)
Pins and needles feeling	Czasami (5–29%)
Choking episodes	Rzadko (1–4%)

Abnormality of limbs

Trait	Jak często występuje
Club foot on both sides	Zawsze
Curvature of digit	Zawsze
Dislocated hip since birth	Zawsze
High-arched foot	Zawsze
Hyporeflexia of lower limbs	Zawsze
Limb muscle weakness	Zawsze
Proximal lower limb muscle weakness	Zawsze
Hip contracture	Często (30–79%)
Talipes	Często (30–79%)
Congenital finger flexion contractures	Czasami (5–29%)
Elbow flexion contracture	Czasami (5–29%)
Knee contracture	Czasami (5–29%)
Pes valgus	Czasami (5–29%)
Shortening of the achilles tendon	Czasami (5–29%)
Tapered toe	Czasami (5–29%)
Winged shoulder blade	Czasami (5–29%)

Laboratory abnormality

Trait	Jak często występuje
Low blood potassium levels	Zawsze
Mildly elevated creatine kinase	Zawsze
Recurrent low potassium	Zawsze
Elevated blood creatine phosphokinase	Bardzo często (80–99%)
Increased intramyocellular lipid droplets	Bardzo często (80–99%)
Increased circulating potassium concentration	Często (30–79%)
Nonimmune hydrops fetalis	Często (30–79%)
Postprandial hyperglycemia	Często (30–79%)
Abnormal circulating potassium concentration	Czasami (5–29%)
Fluid around lungs	Czasami (5–29%)
Low blood sodium levels	Czasami (5–29%)
Malignant hyperthermia	Czasami (5–29%)
Hyperkalemia while symptomatic	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Trait	Jak często występuje
Cross-eyed	Zawsze
Drooping of both upper eyelids	Zawsze
Drooping upper eyelid	Zawsze
Esodeviation	Zawsze
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Zawsze
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Zawsze
Eye muscle paralysis	Często (30–79%)
Blurred vision	Czasami (5–29%)
Bulging eye	Czasami (5–29%)
Deeply set eye	Czasami (5–29%)
Double vision	Czasami (5–29%)
Weakness of muscles controlling eye movement	Czasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Jak często występuje
Apnea	Zawsze
Breathing difficulty	Zawsze
Noisy breathing	Zawsze
Respiratory function loss	Zawsze
Neonatal inspiratory stridor	Często (30–79%)
Poorly developed lungs	Często (30–79%)
Breathing difficulties	Czasami (5–29%)
Laryngospasm	Rzadko (1–4%)
Apneic episodes in infancy	Nie odnotowano
Inspiratory stridor	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Trait	Jak często występuje
Feeding difficulties	Często (30–79%)
Poor swallowing	Często (30–79%)
Accumulation of fluid in the abdomen	Czasami (5–29%)
Enlarged liver	Czasami (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	Czasami (5–29%)
Loss of bowel control	Czasami (5–29%)
Tube feeding	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Jak często występuje
Slow heartbeats	Zawsze
Abnormal heart rate	Czasami (5–29%)
Cardiac failure	Czasami (5–29%)
Tricuspid regurgitation	Czasami (5–29%)
Impaired myocardial contractility	Nie odnotowano

Constitutional symptom

Trait	Jak często występuje
Chest tightness	Zawsze
Fatigue	Zawsze
Muscle ache	Zawsze
Chest pain	Często (30–79%)
Pain	Czasami (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Jak często występuje
High levels of amniotic fluid	Zawsze
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Często (30–79%)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Często (30–79%)

Abnormality of the voice

Trait	Jak często występuje
Nasal speech	Zawsze
Weak cry	Często (30–79%)
Abnormality of the voice	Czasami (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Jak często występuje
Underactive thyroid	Czasami (5–29%)
Adrenocortical adenoma	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the immune system

Trait	Jak często występuje
Anti-neuromuscular Junction acetylcholine receptor antibody positivity	Często (30–79%)
Asthma	Czasami (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Trait	Jak często występuje
Decreased activity of mitochondrial complex I	Zawsze

Abnormality of the breast

Trait	Jak często występuje
Enlarged male breast	Zawsze

Abnormality of the ear

Trait	Jak często występuje
Low-set ears	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Trait	Jak często występuje
Blue discoloration of the skin	Zawsze

Growth abnormality

Trait	Jak często występuje
Short stature	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to SCN4A and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test