Merkmale

Mit SCN4A verknüpfte Merkmale

sodium voltage-gated channel alpha subunit 4

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 183 Merkmale mit SCN4A, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Axial muscle weakness	Immer
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Immer
Difficulty walking up stairs	Immer
Diffuse skeletal muscle wasting	Immer
EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation	Immer
EMG: myotonic discharges	Immer
Episodic flaccid weakness	Immer
Fatigable weakness	Immer
Generalized muscle weakness	Immer
Handgrip myotonia	Immer
Increased skeletal muscle cells	Immer
Increased variability in muscle fiber diameter	Immer
Low muscle tone	Immer
Lower limb pain	Immer
Muscle spasm	Immer
Muscle stiffness	Immer
Muscle tissue disease	Immer
Myotonia	Immer
Osteoporosis	Immer
Percussion myotonia	Immer
Prominent swayback	Immer
Tired easily	Immer
Abnormal muscle fiber morphology	Sehr häufig (80–99 %)
EMG abnormality	Sehr häufig (80–99 %)
Low muscle tone, in neonatal onset	Sehr häufig (80–99 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Sehr häufig (80–99 %)
Cold paresis	Häufig (30–79 %)
Cold-sensitive myotonia	Häufig (30–79 %)
Exercise-induced muscle fatigue	Häufig (30–79 %)
Exercise-induced muscle stiffness	Häufig (30–79 %)
Funnel chest	Häufig (30–79 %)
Gowers sign	Häufig (30–79 %)
Limb contractures	Häufig (30–79 %)
Muscle degeneration	Häufig (30–79 %)
Muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Myotonia of the face	Häufig (30–79 %)
Myotonia of the jaw	Häufig (30–79 %)
Myotonia of the lower limb	Häufig (30–79 %)
Myotonia of the upper limb	Häufig (30–79 %)
Paradoxical myotonia	Häufig (30–79 %)
Poorly developed skeletal musculature	Häufig (30–79 %)
Scoliosis	Häufig (30–79 %)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Manchmal (5–29 %)
EMG: myopathic abnormalities	Manchmal (5–29 %)
Fatty replacement of skeletal muscle	Manchmal (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Manchmal (5–29 %)
Frequent falls	Manchmal (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Manchmal (5–29 %)
Generalized increase in muscle cell size	Manchmal (5–29 %)
Hunched back	Manchmal (5–29 %)
Late-onset proximal muscle weakness	Manchmal (5–29 %)
Limitation of joint mobility	Manchmal (5–29 %)
Reduced spine movement	Manchmal (5–29 %)
Shoulder flexion contracture	Manchmal (5–29 %)
Slender long bone	Manchmal (5–29 %)
Small chest	Manchmal (5–29 %)
Thin ribs	Manchmal (5–29 %)
Thoracic scoliosis	Manchmal (5–29 %)
Fatigable weakness of respiratory muscles	Selten (1–4 %)
Myotonia with warm-up phenomenon	Selten (1–4 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Selten (1–4 %)
Respiratory paralysis	Selten (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Downward slanting of the opening between the eyelids	Immer
High forehead	Immer
High palate	Immer
Open mouth	Immer
Scaphocephaly	Immer
Short neck	Immer
Weakness of facial musculature	Sehr häufig (80–99 %)
Frontal bossing	Häufig (30–79 %)
Increased size of facial muscles	Häufig (30–79 %)
Increased stiffness of facial muscles	Häufig (30–79 %)
Little lower jaw	Häufig (30–79 %)
Long face	Häufig (30–79 %)
Dental crowding	Manchmal (5–29 %)
Eye folds	Manchmal (5–29 %)
Monobrow	Manchmal (5–29 %)
Receding chin	Manchmal (5–29 %)
Short nose	Manchmal (5–29 %)
Short philtrum	Manchmal (5–29 %)
Tented mouth	Manchmal (5–29 %)
Triangular mouth	Manchmal (5–29 %)
Wide nasal bridge	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal gait	Immer
Absent reflexes	Immer
Motor delay	Immer
Normal pressure hydrocephalus	Immer
Paralysis	Immer
Periodic hypokalemic paresis	Immer
Periodic paralysis	Immer
Cerebral palsy	Sehr häufig (80–99 %)
Diminished deep tendon reflex	Sehr häufig (80–99 %)
Periodic hyperkalemic paralysis	Sehr häufig (80–99 %)
Communication delay	Häufig (30–79 %)
Muscle twitch	Häufig (30–79 %)
Waddling gait	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability	Manchmal (5–29 %)
Leukoencephalopathy	Manchmal (5–29 %)
Pins and needles feeling	Manchmal (5–29 %)
Choking episodes	Selten (1–4 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Club foot on both sides	Immer
Curvature of digit	Immer
Dislocated hip since birth	Immer
High-arched foot	Immer
Hyporeflexia of lower limbs	Immer
Limb muscle weakness	Immer
Proximal lower limb muscle weakness	Immer
Hip contracture	Häufig (30–79 %)
Talipes	Häufig (30–79 %)
Congenital finger flexion contractures	Manchmal (5–29 %)
Elbow flexion contracture	Manchmal (5–29 %)
Knee contracture	Manchmal (5–29 %)
Pes valgus	Manchmal (5–29 %)
Shortening of the achilles tendon	Manchmal (5–29 %)
Tapered toe	Manchmal (5–29 %)
Winged shoulder blade	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low blood potassium levels	Immer
Mildly elevated creatine kinase	Immer
Recurrent low potassium	Immer
Elevated blood creatine phosphokinase	Sehr häufig (80–99 %)
Increased intramyocellular lipid droplets	Sehr häufig (80–99 %)
Increased circulating potassium concentration	Häufig (30–79 %)
Nonimmune hydrops fetalis	Häufig (30–79 %)
Postprandial hyperglycemia	Häufig (30–79 %)
Abnormal circulating potassium concentration	Manchmal (5–29 %)
Fluid around lungs	Manchmal (5–29 %)
Low blood sodium levels	Manchmal (5–29 %)
Malignant hyperthermia	Manchmal (5–29 %)
Hyperkalemia while symptomatic	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cross-eyed	Immer
Drooping of both upper eyelids	Immer
Drooping upper eyelid	Immer
Esodeviation	Immer
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Immer
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Immer
Eye muscle paralysis	Häufig (30–79 %)
Blurred vision	Manchmal (5–29 %)
Bulging eye	Manchmal (5–29 %)
Deeply set eye	Manchmal (5–29 %)
Double vision	Manchmal (5–29 %)
Weakness of muscles controlling eye movement	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Apnea	Immer
Breathing difficulty	Immer
Noisy breathing	Immer
Respiratory function loss	Immer
Neonatal inspiratory stridor	Häufig (30–79 %)
Poorly developed lungs	Häufig (30–79 %)
Breathing difficulties	Manchmal (5–29 %)
Laryngospasm	Selten (1–4 %)
Apneic episodes in infancy	Nicht erfasst
Inspiratory stridor	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties	Häufig (30–79 %)
Poor swallowing	Häufig (30–79 %)
Accumulation of fluid in the abdomen	Manchmal (5–29 %)
Enlarged liver	Manchmal (5–29 %)
Feeding difficulties in infancy	Manchmal (5–29 %)
Loss of bowel control	Manchmal (5–29 %)
Tube feeding	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Slow heartbeats	Immer
Abnormal heart rate	Manchmal (5–29 %)
Cardiac failure	Manchmal (5–29 %)
Tricuspid regurgitation	Manchmal (5–29 %)
Impaired myocardial contractility	Nicht erfasst

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Chest tightness	Immer
Fatigue	Immer
Muscle ache	Immer
Chest pain	Häufig (30–79 %)
Pain	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High levels of amniotic fluid	Immer
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Häufig (30–79 %)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the voice

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Nasal speech	Immer
Weak cry	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the voice	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Underactive thyroid	Manchmal (5–29 %)
Adrenocortical adenoma	Selten (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Anti-neuromuscular Junction acetylcholine receptor antibody positivity	Häufig (30–79 %)
Asthma	Manchmal (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased activity of mitochondrial complex I	Immer

Abnormality of the breast

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged male breast	Immer

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low-set ears	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Blue discoloration of the skin	Immer

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short stature	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit SCN4A verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen