Ominaisuudet

Geeniin SCN4A yhdistetyt ominaisuudet

sodium voltage-gated channel alpha subunit 4

Human Phenotype Ontology yhdistää SCN4A-geeniin 183 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Axial muscle weakness	Aina
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Aina
Difficulty walking up stairs	Aina
Diffuse skeletal muscle wasting	Aina
EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation	Aina
EMG: myotonic discharges	Aina
Episodic flaccid weakness	Aina
Fatigable weakness	Aina
Generalized muscle weakness	Aina
Handgrip myotonia	Aina
Increased skeletal muscle cells	Aina
Increased variability in muscle fiber diameter	Aina
Low muscle tone	Aina
Lower limb pain	Aina
Muscle spasm	Aina
Muscle stiffness	Aina
Muscle tissue disease	Aina
Myotonia	Aina
Osteoporosis	Aina
Percussion myotonia	Aina
Prominent swayback	Aina
Tired easily	Aina
Abnormal muscle fiber morphology	Hyvin usein (80–99%)
EMG abnormality	Hyvin usein (80–99%)
Low muscle tone, in neonatal onset	Hyvin usein (80–99%)
Spasticity and rigidity of muscles	Hyvin usein (80–99%)
Cold paresis	Usein (30–79%)
Cold-sensitive myotonia	Usein (30–79%)
Exercise-induced muscle fatigue	Usein (30–79%)
Exercise-induced muscle stiffness	Usein (30–79%)
Funnel chest	Usein (30–79%)
Gowers sign	Usein (30–79%)
Limb contractures	Usein (30–79%)
Muscle degeneration	Usein (30–79%)
Muscle weakness	Usein (30–79%)
Myotonia of the face	Usein (30–79%)
Myotonia of the jaw	Usein (30–79%)
Myotonia of the lower limb	Usein (30–79%)
Myotonia of the upper limb	Usein (30–79%)
Paradoxical myotonia	Usein (30–79%)
Poorly developed skeletal musculature	Usein (30–79%)
Scoliosis	Usein (30–79%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Joskus (5–29%)
EMG: myopathic abnormalities	Joskus (5–29%)
Fatty replacement of skeletal muscle	Joskus (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	Joskus (5–29%)
Frequent falls	Joskus (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Joskus (5–29%)
Generalized increase in muscle cell size	Joskus (5–29%)
Hunched back	Joskus (5–29%)
Late-onset proximal muscle weakness	Joskus (5–29%)
Limitation of joint mobility	Joskus (5–29%)
Reduced spine movement	Joskus (5–29%)
Shoulder flexion contracture	Joskus (5–29%)
Slender long bone	Joskus (5–29%)
Small chest	Joskus (5–29%)
Thin ribs	Joskus (5–29%)
Thoracic scoliosis	Joskus (5–29%)
Fatigable weakness of respiratory muscles	Harvinainen (1–4 %)
Myotonia with warm-up phenomenon	Harvinainen (1–4 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Harvinainen (1–4 %)
Respiratory paralysis	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Downward slanting of the opening between the eyelids	Aina
High forehead	Aina
High palate	Aina
Open mouth	Aina
Scaphocephaly	Aina
Short neck	Aina
Weakness of facial musculature	Hyvin usein (80–99%)
Frontal bossing	Usein (30–79%)
Increased size of facial muscles	Usein (30–79%)
Increased stiffness of facial muscles	Usein (30–79%)
Little lower jaw	Usein (30–79%)
Long face	Usein (30–79%)
Dental crowding	Joskus (5–29%)
Eye folds	Joskus (5–29%)
Monobrow	Joskus (5–29%)
Receding chin	Joskus (5–29%)
Short nose	Joskus (5–29%)
Short philtrum	Joskus (5–29%)
Tented mouth	Joskus (5–29%)
Triangular mouth	Joskus (5–29%)
Wide nasal bridge	Joskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal gait	Aina
Absent reflexes	Aina
Motor delay	Aina
Normal pressure hydrocephalus	Aina
Paralysis	Aina
Periodic hypokalemic paresis	Aina
Periodic paralysis	Aina
Cerebral palsy	Hyvin usein (80–99%)
Diminished deep tendon reflex	Hyvin usein (80–99%)
Periodic hyperkalemic paralysis	Hyvin usein (80–99%)
Communication delay	Usein (30–79%)
Muscle twitch	Usein (30–79%)
Waddling gait	Usein (30–79%)
Intellectual disability	Joskus (5–29%)
Leukoencephalopathy	Joskus (5–29%)
Pins and needles feeling	Joskus (5–29%)
Choking episodes	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Club foot on both sides	Aina
Curvature of digit	Aina
Dislocated hip since birth	Aina
High-arched foot	Aina
Hyporeflexia of lower limbs	Aina
Limb muscle weakness	Aina
Proximal lower limb muscle weakness	Aina
Hip contracture	Usein (30–79%)
Talipes	Usein (30–79%)
Congenital finger flexion contractures	Joskus (5–29%)
Elbow flexion contracture	Joskus (5–29%)
Knee contracture	Joskus (5–29%)
Pes valgus	Joskus (5–29%)
Shortening of the achilles tendon	Joskus (5–29%)
Tapered toe	Joskus (5–29%)
Winged shoulder blade	Joskus (5–29%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low blood potassium levels	Aina
Mildly elevated creatine kinase	Aina
Recurrent low potassium	Aina
Elevated blood creatine phosphokinase	Hyvin usein (80–99%)
Increased intramyocellular lipid droplets	Hyvin usein (80–99%)
Increased circulating potassium concentration	Usein (30–79%)
Nonimmune hydrops fetalis	Usein (30–79%)
Postprandial hyperglycemia	Usein (30–79%)
Abnormal circulating potassium concentration	Joskus (5–29%)
Fluid around lungs	Joskus (5–29%)
Low blood sodium levels	Joskus (5–29%)
Malignant hyperthermia	Joskus (5–29%)
Hyperkalemia while symptomatic	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cross-eyed	Aina
Drooping of both upper eyelids	Aina
Drooping upper eyelid	Aina
Esodeviation	Aina
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Aina
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Aina
Eye muscle paralysis	Usein (30–79%)
Blurred vision	Joskus (5–29%)
Bulging eye	Joskus (5–29%)
Deeply set eye	Joskus (5–29%)
Double vision	Joskus (5–29%)
Weakness of muscles controlling eye movement	Joskus (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Apnea	Aina
Breathing difficulty	Aina
Noisy breathing	Aina
Respiratory function loss	Aina
Neonatal inspiratory stridor	Usein (30–79%)
Poorly developed lungs	Usein (30–79%)
Breathing difficulties	Joskus (5–29%)
Laryngospasm	Harvinainen (1–4 %)
Apneic episodes in infancy	Ei kirjattu
Inspiratory stridor	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Feeding difficulties	Usein (30–79%)
Poor swallowing	Usein (30–79%)
Accumulation of fluid in the abdomen	Joskus (5–29%)
Enlarged liver	Joskus (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	Joskus (5–29%)
Loss of bowel control	Joskus (5–29%)
Tube feeding	Joskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Slow heartbeats	Aina
Abnormal heart rate	Joskus (5–29%)
Cardiac failure	Joskus (5–29%)
Tricuspid regurgitation	Joskus (5–29%)
Impaired myocardial contractility	Ei kirjattu

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Chest tightness	Aina
Fatigue	Aina
Muscle ache	Aina
Chest pain	Usein (30–79%)
Pain	Joskus (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
High levels of amniotic fluid	Aina
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Usein (30–79%)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Usein (30–79%)

Abnormality of the voice

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Nasal speech	Aina
Weak cry	Usein (30–79%)
Abnormality of the voice	Joskus (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Underactive thyroid	Joskus (5–29%)
Adrenocortical adenoma	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Anti-neuromuscular Junction acetylcholine receptor antibody positivity	Usein (30–79%)
Asthma	Joskus (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased activity of mitochondrial complex I	Aina

Abnormality of the breast

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Enlarged male breast	Aina

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low-set ears	Joskus (5–29%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Blue discoloration of the skin	Aina

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Short stature	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: SCN4A-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test