Egenskaber

Egenskaber knyttet til SCN4A

sodium voltage-gated channel alpha subunit 4

Human Phenotype Ontology knytter 183 egenskaber til SCN4A, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Axial muscle weakness	Altid
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Altid
Difficulty walking up stairs	Altid
Diffuse skeletal muscle wasting	Altid
EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation	Altid
EMG: myotonic discharges	Altid
Episodic flaccid weakness	Altid
Fatigable weakness	Altid
Generalized muscle weakness	Altid
Handgrip myotonia	Altid
Increased skeletal muscle cells	Altid
Increased variability in muscle fiber diameter	Altid
Low muscle tone	Altid
Lower limb pain	Altid
Muscle spasm	Altid
Muscle stiffness	Altid
Muscle tissue disease	Altid
Myotonia	Altid
Osteoporosis	Altid
Percussion myotonia	Altid
Prominent swayback	Altid
Tired easily	Altid
Abnormal muscle fiber morphology	Meget ofte (80–99 %)
EMG abnormality	Meget ofte (80–99 %)
Low muscle tone, in neonatal onset	Meget ofte (80–99 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Meget ofte (80–99 %)
Cold paresis	Ofte (30–79 %)
Cold-sensitive myotonia	Ofte (30–79 %)
Exercise-induced muscle fatigue	Ofte (30–79 %)
Exercise-induced muscle stiffness	Ofte (30–79 %)
Funnel chest	Ofte (30–79 %)
Gowers sign	Ofte (30–79 %)
Limb contractures	Ofte (30–79 %)
Muscle degeneration	Ofte (30–79 %)
Muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Myotonia of the face	Ofte (30–79 %)
Myotonia of the jaw	Ofte (30–79 %)
Myotonia of the lower limb	Ofte (30–79 %)
Myotonia of the upper limb	Ofte (30–79 %)
Paradoxical myotonia	Ofte (30–79 %)
Poorly developed skeletal musculature	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Ofte (30–79 %)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Nogle gange (5–29 %)
EMG: myopathic abnormalities	Nogle gange (5–29 %)
Fatty replacement of skeletal muscle	Nogle gange (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Nogle gange (5–29 %)
Frequent falls	Nogle gange (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Nogle gange (5–29 %)
Generalized increase in muscle cell size	Nogle gange (5–29 %)
Hunched back	Nogle gange (5–29 %)
Late-onset proximal muscle weakness	Nogle gange (5–29 %)
Limitation of joint mobility	Nogle gange (5–29 %)
Reduced spine movement	Nogle gange (5–29 %)
Shoulder flexion contracture	Nogle gange (5–29 %)
Slender long bone	Nogle gange (5–29 %)
Small chest	Nogle gange (5–29 %)
Thin ribs	Nogle gange (5–29 %)
Thoracic scoliosis	Nogle gange (5–29 %)
Fatigable weakness of respiratory muscles	Sjældent (1–4%)
Myotonia with warm-up phenomenon	Sjældent (1–4%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Sjældent (1–4%)
Respiratory paralysis	Sjældent (1–4%)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Downward slanting of the opening between the eyelids	Altid
High forehead	Altid
High palate	Altid
Open mouth	Altid
Scaphocephaly	Altid
Short neck	Altid
Weakness of facial musculature	Meget ofte (80–99 %)
Frontal bossing	Ofte (30–79 %)
Increased size of facial muscles	Ofte (30–79 %)
Increased stiffness of facial muscles	Ofte (30–79 %)
Little lower jaw	Ofte (30–79 %)
Long face	Ofte (30–79 %)
Dental crowding	Nogle gange (5–29 %)
Eye folds	Nogle gange (5–29 %)
Monobrow	Nogle gange (5–29 %)
Receding chin	Nogle gange (5–29 %)
Short nose	Nogle gange (5–29 %)
Short philtrum	Nogle gange (5–29 %)
Tented mouth	Nogle gange (5–29 %)
Triangular mouth	Nogle gange (5–29 %)
Wide nasal bridge	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal gait	Altid
Absent reflexes	Altid
Motor delay	Altid
Normal pressure hydrocephalus	Altid
Paralysis	Altid
Periodic hypokalemic paresis	Altid
Periodic paralysis	Altid
Cerebral palsy	Meget ofte (80–99 %)
Diminished deep tendon reflex	Meget ofte (80–99 %)
Periodic hyperkalemic paralysis	Meget ofte (80–99 %)
Communication delay	Ofte (30–79 %)
Muscle twitch	Ofte (30–79 %)
Waddling gait	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability	Nogle gange (5–29 %)
Leukoencephalopathy	Nogle gange (5–29 %)
Pins and needles feeling	Nogle gange (5–29 %)
Choking episodes	Sjældent (1–4%)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Club foot on both sides	Altid
Curvature of digit	Altid
Dislocated hip since birth	Altid
High-arched foot	Altid
Hyporeflexia of lower limbs	Altid
Limb muscle weakness	Altid
Proximal lower limb muscle weakness	Altid
Hip contracture	Ofte (30–79 %)
Talipes	Ofte (30–79 %)
Congenital finger flexion contractures	Nogle gange (5–29 %)
Elbow flexion contracture	Nogle gange (5–29 %)
Knee contracture	Nogle gange (5–29 %)
Pes valgus	Nogle gange (5–29 %)
Shortening of the achilles tendon	Nogle gange (5–29 %)
Tapered toe	Nogle gange (5–29 %)
Winged shoulder blade	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low blood potassium levels	Altid
Mildly elevated creatine kinase	Altid
Recurrent low potassium	Altid
Elevated blood creatine phosphokinase	Meget ofte (80–99 %)
Increased intramyocellular lipid droplets	Meget ofte (80–99 %)
Increased circulating potassium concentration	Ofte (30–79 %)
Nonimmune hydrops fetalis	Ofte (30–79 %)
Postprandial hyperglycemia	Ofte (30–79 %)
Abnormal circulating potassium concentration	Nogle gange (5–29 %)
Fluid around lungs	Nogle gange (5–29 %)
Low blood sodium levels	Nogle gange (5–29 %)
Malignant hyperthermia	Nogle gange (5–29 %)
Hyperkalemia while symptomatic	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cross-eyed	Altid
Drooping of both upper eyelids	Altid
Drooping upper eyelid	Altid
Esodeviation	Altid
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Altid
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Altid
Eye muscle paralysis	Ofte (30–79 %)
Blurred vision	Nogle gange (5–29 %)
Bulging eye	Nogle gange (5–29 %)
Deeply set eye	Nogle gange (5–29 %)
Double vision	Nogle gange (5–29 %)
Weakness of muscles controlling eye movement	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Apnea	Altid
Breathing difficulty	Altid
Noisy breathing	Altid
Respiratory function loss	Altid
Neonatal inspiratory stridor	Ofte (30–79 %)
Poorly developed lungs	Ofte (30–79 %)
Breathing difficulties	Nogle gange (5–29 %)
Laryngospasm	Sjældent (1–4%)
Apneic episodes in infancy	Ikke registreret
Inspiratory stridor	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)
Poor swallowing	Ofte (30–79 %)
Accumulation of fluid in the abdomen	Nogle gange (5–29 %)
Enlarged liver	Nogle gange (5–29 %)
Feeding difficulties in infancy	Nogle gange (5–29 %)
Loss of bowel control	Nogle gange (5–29 %)
Tube feeding	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Slow heartbeats	Altid
Abnormal heart rate	Nogle gange (5–29 %)
Cardiac failure	Nogle gange (5–29 %)
Tricuspid regurgitation	Nogle gange (5–29 %)
Impaired myocardial contractility	Ikke registreret

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Chest tightness	Altid
Fatigue	Altid
Muscle ache	Altid
Chest pain	Ofte (30–79 %)
Pain	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
High levels of amniotic fluid	Altid
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Ofte (30–79 %)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the voice

Egenskab	Hvor ofte det ses
Nasal speech	Altid
Weak cry	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the voice	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Underactive thyroid	Nogle gange (5–29 %)
Adrenocortical adenoma	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Anti-neuromuscular Junction acetylcholine receptor antibody positivity	Ofte (30–79 %)
Asthma	Nogle gange (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased activity of mitochondrial complex I	Altid

Abnormality of the breast

Egenskab	Hvor ofte det ses
Enlarged male breast	Altid

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low-set ears	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Blue discoloration of the skin	Altid

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short stature	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til SCN4A og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test