특성

SCN4A 연관 특성

sodium voltage-gated channel alpha subunit 4

인간 표현형 온톨로지가 SCN4A에 연결하는 특성은 183개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the musculoskeletal system

특성	나타나는 빈도
Axial muscle weakness	항상
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	항상
Difficulty walking up stairs	항상
Diffuse skeletal muscle wasting	항상
EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation	항상
EMG: myotonic discharges	항상
Episodic flaccid weakness	항상
Fatigable weakness	항상
Generalized muscle weakness	항상
Handgrip myotonia	항상
Increased skeletal muscle cells	항상
Increased variability in muscle fiber diameter	항상
Low muscle tone	항상
Lower limb pain	항상
Muscle spasm	항상
Muscle stiffness	항상
Muscle tissue disease	항상
Myotonia	항상
Osteoporosis	항상
Percussion myotonia	항상
Prominent swayback	항상
Tired easily	항상
Abnormal muscle fiber morphology	매우 자주 (80–99%)
EMG abnormality	매우 자주 (80–99%)
Low muscle tone, in neonatal onset	매우 자주 (80–99%)
Spasticity and rigidity of muscles	매우 자주 (80–99%)
Cold paresis	자주 (30–79%)
Cold-sensitive myotonia	자주 (30–79%)
Exercise-induced muscle fatigue	자주 (30–79%)
Exercise-induced muscle stiffness	자주 (30–79%)
Funnel chest	자주 (30–79%)
Gowers sign	자주 (30–79%)
Limb contractures	자주 (30–79%)
Muscle degeneration	자주 (30–79%)
Muscle weakness	자주 (30–79%)
Myotonia of the face	자주 (30–79%)
Myotonia of the jaw	자주 (30–79%)
Myotonia of the lower limb	자주 (30–79%)
Myotonia of the upper limb	자주 (30–79%)
Paradoxical myotonia	자주 (30–79%)
Poorly developed skeletal musculature	자주 (30–79%)
Scoliosis	자주 (30–79%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	가끔 (5–29%)
EMG: myopathic abnormalities	가끔 (5–29%)
Fatty replacement of skeletal muscle	가끔 (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	가끔 (5–29%)
Frequent falls	가끔 (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	가끔 (5–29%)
Generalized increase in muscle cell size	가끔 (5–29%)
Hunched back	가끔 (5–29%)
Late-onset proximal muscle weakness	가끔 (5–29%)
Limitation of joint mobility	가끔 (5–29%)
Reduced spine movement	가끔 (5–29%)
Shoulder flexion contracture	가끔 (5–29%)
Slender long bone	가끔 (5–29%)
Small chest	가끔 (5–29%)
Thin ribs	가끔 (5–29%)
Thoracic scoliosis	가끔 (5–29%)
Fatigable weakness of respiratory muscles	드물게 (1–4%)
Myotonia with warm-up phenomenon	드물게 (1–4%)
Proximal neurogenic muscle weakness	드물게 (1–4%)
Respiratory paralysis	드물게 (1–4%)

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Downward slanting of the opening between the eyelids	항상
High forehead	항상
High palate	항상
Open mouth	항상
Scaphocephaly	항상
Short neck	항상
Weakness of facial musculature	매우 자주 (80–99%)
Frontal bossing	자주 (30–79%)
Increased size of facial muscles	자주 (30–79%)
Increased stiffness of facial muscles	자주 (30–79%)
Little lower jaw	자주 (30–79%)
Long face	자주 (30–79%)
Dental crowding	가끔 (5–29%)
Eye folds	가끔 (5–29%)
Monobrow	가끔 (5–29%)
Receding chin	가끔 (5–29%)
Short nose	가끔 (5–29%)
Short philtrum	가끔 (5–29%)
Tented mouth	가끔 (5–29%)
Triangular mouth	가끔 (5–29%)
Wide nasal bridge	가끔 (5–29%)

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Abnormal gait	항상
Absent reflexes	항상
Motor delay	항상
Normal pressure hydrocephalus	항상
Paralysis	항상
Periodic hypokalemic paresis	항상
Periodic paralysis	항상
Cerebral palsy	매우 자주 (80–99%)
Diminished deep tendon reflex	매우 자주 (80–99%)
Periodic hyperkalemic paralysis	매우 자주 (80–99%)
Communication delay	자주 (30–79%)
Muscle twitch	자주 (30–79%)
Waddling gait	자주 (30–79%)
Intellectual disability	가끔 (5–29%)
Leukoencephalopathy	가끔 (5–29%)
Pins and needles feeling	가끔 (5–29%)
Choking episodes	드물게 (1–4%)

Abnormality of limbs

특성	나타나는 빈도
Club foot on both sides	항상
Curvature of digit	항상
Dislocated hip since birth	항상
High-arched foot	항상
Hyporeflexia of lower limbs	항상
Limb muscle weakness	항상
Proximal lower limb muscle weakness	항상
Hip contracture	자주 (30–79%)
Talipes	자주 (30–79%)
Congenital finger flexion contractures	가끔 (5–29%)
Elbow flexion contracture	가끔 (5–29%)
Knee contracture	가끔 (5–29%)
Pes valgus	가끔 (5–29%)
Shortening of the achilles tendon	가끔 (5–29%)
Tapered toe	가끔 (5–29%)
Winged shoulder blade	가끔 (5–29%)

Laboratory abnormality

특성	나타나는 빈도
Low blood potassium levels	항상
Mildly elevated creatine kinase	항상
Recurrent low potassium	항상
Elevated blood creatine phosphokinase	매우 자주 (80–99%)
Increased intramyocellular lipid droplets	매우 자주 (80–99%)
Increased circulating potassium concentration	자주 (30–79%)
Nonimmune hydrops fetalis	자주 (30–79%)
Postprandial hyperglycemia	자주 (30–79%)
Abnormal circulating potassium concentration	가끔 (5–29%)
Fluid around lungs	가끔 (5–29%)
Low blood sodium levels	가끔 (5–29%)
Malignant hyperthermia	가끔 (5–29%)
Hyperkalemia while symptomatic	기록되지 않음

Abnormality of the eye

특성	나타나는 빈도
Cross-eyed	항상
Drooping of both upper eyelids	항상
Drooping upper eyelid	항상
Esodeviation	항상
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	항상
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	항상
Eye muscle paralysis	자주 (30–79%)
Blurred vision	가끔 (5–29%)
Bulging eye	가끔 (5–29%)
Deeply set eye	가끔 (5–29%)
Double vision	가끔 (5–29%)
Weakness of muscles controlling eye movement	가끔 (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

특성	나타나는 빈도
Apnea	항상
Breathing difficulty	항상
Noisy breathing	항상
Respiratory function loss	항상
Neonatal inspiratory stridor	자주 (30–79%)
Poorly developed lungs	자주 (30–79%)
Breathing difficulties	가끔 (5–29%)
Laryngospasm	드물게 (1–4%)
Apneic episodes in infancy	기록되지 않음
Inspiratory stridor	기록되지 않음

Abnormality of the digestive system

특성	나타나는 빈도
Feeding difficulties	자주 (30–79%)
Poor swallowing	자주 (30–79%)
Accumulation of fluid in the abdomen	가끔 (5–29%)
Enlarged liver	가끔 (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	가끔 (5–29%)
Loss of bowel control	가끔 (5–29%)
Tube feeding	가끔 (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

특성	나타나는 빈도
Slow heartbeats	항상
Abnormal heart rate	가끔 (5–29%)
Cardiac failure	가끔 (5–29%)
Tricuspid regurgitation	가끔 (5–29%)
Impaired myocardial contractility	기록되지 않음

Constitutional symptom

특성	나타나는 빈도
Chest tightness	항상
Fatigue	항상
Muscle ache	항상
Chest pain	자주 (30–79%)
Pain	가끔 (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

특성	나타나는 빈도
High levels of amniotic fluid	항상
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	자주 (30–79%)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	자주 (30–79%)

Abnormality of the voice

특성	나타나는 빈도
Nasal speech	항상
Weak cry	자주 (30–79%)
Abnormality of the voice	가끔 (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

특성	나타나는 빈도
Underactive thyroid	가끔 (5–29%)
Adrenocortical adenoma	드물게 (1–4%)

Abnormality of the immune system

특성	나타나는 빈도
Anti-neuromuscular Junction acetylcholine receptor antibody positivity	자주 (30–79%)
Asthma	가끔 (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

특성	나타나는 빈도
Decreased activity of mitochondrial complex I	항상

Abnormality of the breast

특성	나타나는 빈도
Enlarged male breast	항상

Abnormality of the ear

특성	나타나는 빈도
Low-set ears	가끔 (5–29%)

Abnormality of the integument

특성	나타나는 빈도
Blue discoloration of the skin	항상

Growth abnormality

특성	나타나는 빈도
Short stature	가끔 (5–29%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

출처

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: SCN4A에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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